8 häiret ühe asemel? Rolli geeniklastrid mängivad skisofreenias
Uued uuringud näitavad, et see, mida tavaliselt peetakse üheks häireks - skisofreenia - võib tegelikult olla kaheksa erinevat ja erinevat häiret.
Skisofreenia on keeruline, kuid haruldane vaimuhaigus, mida iseloomustab inimene, kellel on hallutsinatsioonid ja / või luulud. See mõjutab igal ajahetkel 0,5–1 protsenti elanikkonnast ja algab tavaliselt inimese varases täiskasvanueas (20-aastaselt).
Washingtoni ülikooli meditsiinikooli teadlased analüüsisid 4000 inimese DNA-d, kellel oli varem diagnoositud skisofreenia. Pärast oma analüüsi jõudsid nad järeldusele, et see, mida me oleme traditsiooniliselt üheks häireks pidanud, võib tegelikult olla kaheksa eraldi, erinevat geneetilist häiret.
Lisaks soovitasid teadlased, et need kaheksa erinevat häiret võivad liituda klastriteks, millest igaühel võib olla erinev skisofreenia riskiprofiil.
"Ei ole ainult seda tüüpi skisofreenia," märkis juhtivteadlased C. Robert Cloninger, "vaid tegelikult mitu erinevat sündroomi, kus mõnel inimesel on positiivseid sümptomeid nagu hallutsinatsioonid ja luulud [ja] teistel on negatiivseid sümptomeid, kui nad pole võimelised mõelda loogiliselt ja need erinevad sündroomid on seotud erinevate geenigruppidega. "
Uue uuringu teadlased lähtusid skisofreenia võimalike geneetiliste põhjuste uurimisest erinevalt. Tavaliselt on uuringutes uuritud ühe geeni või geenijärjestuste olemasolu vihjete osas. Kuid uues uuringus uuriti, kuidas erinevad sümptomid näisid põhjustatud geneetiliste variatsioonide spetsiifilistest konfiguratsioonidest.
Kokku analüüsisid teadlased genoomis ligi 700 000 saiti, kus on muudetud üks DNA üksus, mida sageli nimetatakse ühe nukleotiidi polümorfismiks (SNP). Nad uurisid SNP-sid 4200 skisofreeniaga ja 3800 tervisliku kontrolliga inimesel, õppides, kuidas üksikud geneetilised variatsioonid vastastikmõjusid haiguse tekitamiseks.
Mõnel hallutsinatsiooni või luuluga patsiendil sobitasid teadlased patsiendi sümptomitega selgelt erinevad geneetilised tunnused, mis näitasid, et spetsiifilised geneetilised variatsioonid mõjutasid skisofreenia 95-protsendilist kindlust.
Teises skisofreeniat põdevate inimeste rühmas leidsid nad, et organiseerimata kõne ja käitumine on seotud konkreetselt DNA variatsioonidega, millel on 100% skisofreenia risk
Skisofreenia põhjused, nagu enamus psüühikahäireid, on praegu halvasti mõistetavad. Praegu usuvad teadlased, et umbes 80 protsenti skisofreenia riskist on pärilik. Kui geneetikast peetakse skisofreenia ja mõne muu vaimuhaiguse põhjuse komponenti, siis just geenide eest vastutavad on kassi ja hiire mängud aastakümneid. Skisofreenia põhjuste eest on süüdistatud kümneid geene ja geenivariatsioone, mille tulemuseks on segadust tekitav keeruline pilt.
Ehkki üksikutel geenidel on skisofreeniaga ainult nõrgad ja vastuolulised seosed, loovad vastastikku toimivate geeniklastrite rühmad äärmiselt suure ja püsiva haigestumisriski, suurusjärgus 70–100 protsenti. See muudab nende geneetiliste variatsioonidega inimestel selle seisundi vältimise peaaegu võimatuks.
Kokku tuvastasid teadlased 42 geneetiliste variatsioonide klastrit, mis suurendasid dramaatiliselt skisofreenia riski.
Seejärel jagasid nad patsiendid vastavalt nende sümptomite tüübile ja raskusastmele, näiteks erinevat tüüpi hallutsinatsioonidele või pettekujutelmadele, ja muud sümptomid, nagu initsiatiivi puudumine, probleemide korraldamine või emotsioonide ja mõtete vahelise seose puudumine. Tulemused näitasid, et need sümptomiprofiilid kirjeldavad kaheksat kvalitatiivselt eristatavat häiret, mis põhinevad geneetilistel tingimustel.
Uurijad kordasid oma avastusi ka kahes täiendavas skisofreeniaga inimeste DNA-andmebaasis, mis näitab, et koos töötavate geenivariatsioonide kindlakstegemine on diagnoosi ja ravi parandamiseks sobiv viis.
Uus uuring võib avada ukse skisofreenia aluseks oleva aluse paremaks mõistmiseks.
Allikas: Washingtoni ülikooli meditsiinikool
