Geen kaitseb skisofreenia korral kognitiivseid funktsioone
Ehkki see võib panna inimesi esmajoones skisofreenia ohtu, töötasid riskigeeniga skisofreeniaga patsiendid teatud kognitiivse funktsiooni testides paremini kui sama geeni vähem riskantse variandiga patsiendid.
Dr James T.R. Walesi Cardifffi ülikooli neuropsühhiaatrilise geneetika ja genoomika meditsiiniuuringute nõukogu Walters ja tema kolleegid leidsid säilinud mälu koos tsingi sõrmvalguna 804A tuntud geeni variatsioonidega.
Varasemad uuringud on skisofreenia riskitegurina käsitlenud tsink sõrme valgu 804A geeni (ZNF804A). Alleelid on sama geeni erinevad variatsioonid ja psühhiaatriliste diagnoosidega nagu skisofreenia ja bipolaarne häire patsientidel esineb ZNF804A geeni üks alleel sagedamini. Kuigi selle täpne funktsioon jääb raskesti mõistetavaks, kahtlustavad mõned teadlased, et ZNF804A geen mõjutab ajus toimuvat suhtlust.
Walters ja tema meeskond uurisid Iirimaal 297 skisofreeniahaiget ja 165 tervet täiskasvanut. Tulemuste kinnitamiseks korrati Saksamaal sama uuringut 251 skisofreeniaga patsiendi ja 1472 kontrollrühma populatsiooniga.
Kõiki osalejaid testiti geneetiliselt, et hinnata, milline ZNF804A geeni alleel oli olemas. Uuringus osalejatele tehti ka kognitiivsete funktsioonide testid, sealhulgas IQ, episoodiline mälu, töömälu ja tähelepanu.
Geeni ZNF804A variatsioonid ei mõjutanud psühhiaatrilise häireta täiskasvanute kognitiivsete testide tulemusi.
Kuid skisofreeniaga inimestel näis ZNF804A riskialleelil olevat kaitsvat toimet kognitiivsetele funktsioonidele nagu töömälu ja episoodiline mälu.
Seejärel piirdusid Walters tulemused ainult suhteliselt kõrgema IQ-ga patsientidega ning seos riskigeeni ja säilinud mälufunktsioonide vahel muutus veelgi tugevamaks.
"Kuigi täheldatud seos tunnetusega näib olevat vastuoluline, on oluline märkida, et ZNF804A riskialleel ei ole käesolevas uuringus seotud mitte niivõrd parema kognitiivse jõudlusega, kuivõrd vähem kognitiivse võimekusega," kirjutab Walters.
ZNF804A seose täpse olemusega skisofreenia arenguga pole täielikult teada. Need tulemused on olulised, viidates sellele, et ZNF804A võib olla skisofreenia ühe alamtüübi riskitegur ja mõnede skisofreenia alamtüüpide areng võib hõlmata ka kognitiivseid radasid.
Skisofreenia arengu geneetika ja molekulaarbioloogia edasine uurimine võib anda olulist teavet haiguse diagnoosimisel, ravimisel ja ennetamisel.
Dr Walteri tulemused leiate. Juulikuu numbrist Üldpsühhiaatria arhiivid.
Allikas: Üldpsühhiaatria arhiiv
