Mis põhjustab skisofreeniat? Võib-olla haruldased geenivariandid

The New York Times täna oli suurepärane põhjendatud teos skisofreenia, suhteliselt harva esineva psüühikahäire kohta (mis saab palju rohkem tähelepanu selle raskuse, mitte levimuse tõttu). Reaalsus on see, et pärast sadu skisofreenia bioloogia ja geneetika uuringuid viitavad kõik märgid asjaolule, et skisofreenia võib olla põhjustatud tuhandetest haruldastest geenivariantidest. Teisisõnu, kui teil on üks neist haruldastest geenivariantidest, oleks teil suurem häire oht.

Muidugi on selle probleemiks see, et farmaatsiatööstus saab sellisel juhul aidata vaid piiratud viisil (hoolimata ühest teadlaste tsitaadist artiklis). Tegelikult, kui häire on põhjustatud tuhandetest erinevatest geenivariantidest, võib sellel arusaamal põhinevate ravimeetodite väljatöötamisel olla tõeline väljakutse. Võrdluseks võib tänapäeva farmatseutilist ravi pidada käsimüügiravimiteks, mida võite külmetuse raviks võtta - need aitavad sümptomeid leevendada, kuid teevad põhihaiguse (mida me ikkagi ei saa ravida!) Leevendamiseks.

Skisofreenia uurijate seas on pettumus kasvanud aastakümneid:

Skisofreenia levinud variantide otsimine pole aga seni olnud kuigi edukas, ehkki see pole proovimise soov. On tehtud rohkem kui tuhat uuringut, mis hõlmavad 3608 geneetilist varianti. Kuid kui kõik andmed on kokku liidetud, osutub Massachusettsi üldhaiglast dr Lars Bertrami juhitud rühma analüüsi kohaselt ainult 24 neist statistiliselt olulisteks, vastavalt Nature Genetics'i juulikuu väljaande analüüsile.

Hea uudis on see, et inimese hea looduslik bioloogia teeb nende geenivariantide eemaldamiseks üsna usaldusväärse töö. Tundub, et see lihtsalt ei saa neid kõiki.

Uus keskendumine haruldastele mutatsioonidele viitab sellele, et looduslik valik on skisofreeniat põhjustavate geenide populatsioonist eemaldamisel väga tõhus. Hoolimata selektsioonist haiguse vastu, ilmneb selle uue idee kohaselt skisofreenia jätkuvalt, kuna selle põhjuseks on kogu populatsioonis kogu aeg esinevad uued mutatsioonid.

Värskeimad uuringud, mis seda uurimissuunda kinnitavad, avaldati täna aastal Loodus. See tähendab, et skisofreenia konkreetsed põhjused jäävad aastate jooksul raskesti mõistetavaks küsimuseks.