Veel üks samm skisofreenia geneetiliste saladuste avamiseks
Teadlased avastasid nende nelja mõjuka geeni variantide kodeerimise olulisuse, mis võivad viidata erinevatele skisofreenia alatüüpidele. See tähendab, et skisofreenia võib olla keeruline sümptomite tähtkuju, mis varieerub sõltuvalt aluseks olevast geenivariandist.
Uus uuring (Kranz et al., 2016) uuris 48 psühhootiliste sümptomitega inimest ja viis läbi teatud tüüpi geenide sekveneerimise (eksoomi sekveneerimise), mis oli suunatud neljale konkreetsele geenile - PTPRG, SLC39A13, TGM5 ja ARMS / KIDINS220. Ainult viieteistkümnel (15) 48 uuringus osalejast (31,25 protsenti) olid ühes või mitmes neist geenidest haruldased või uudsed missense kodeerimisvariandid. Need neli skisofreenia alamtüüpi näivad olulisel viisil erinevad:
Alarühmad erinesid oluliste tunnuste poolest märkimisväärselt, sealhulgas: PTPRG töömälu puudujääk (n = 5); tõsised negatiivsed sümptomid, ülemaailmne kognitiivne defitsiit ja kehv hariduslik suutlikkus, mis viitab arenguhäirele, SLC39A13 jaoks (n = 4); aeglane töötlemiskiirus, lapseea tähelepanuhäire ja kergemad sümptomid TGM5 korral (n = 4); ja hea haridustasemega globaalsed kognitiivsed defitsiidid, mis viitavad ARMS / KIDINS220 neurodegeneratsioonile (n = 5).
Teadlaste hinnangul võib see avada ukse skisofreeniahaigete tõhusama ravi paremaks mõistmiseks, kellel juhtumisi on üks neist haruldastest geene kodeerivatest variantidest.
Ravimeetodid võivad eriti käsitleda töötlemiskiirust TGM5 kandjates, töömälu PTPRG-s, tsingi suurendamist SLC39A13-s ja neuroprotektsioone ARMS / KIDINS220 kandjates. Täpsete lähenemisviiside kohta saab teada nende genotüüpide tundmisest psühhoosiga inimeste ravi edendamiseks.
Kas see muudab skisofreenia ravi?
Kuigi uued uurimistulemused on huvitavad, on ebatõenäoline, et need niipea skisofreenia ravis olulisi muudatusi põhjustaksid.
Patsiendid peaksid läbima nende nelja spetsiifilise geeni kodeeriva variandi ulatuslikud (ja kallid) geenitestid. Ja isegi siis aitaks selline testimine väheseid neist. Selle põhjuseks on asjaolu, et täielikult 70 protsendil uuringus osalenud inimestest ei olnud ühtegi neist kodeerimisvariantidest ja seega ei aitaks ükski seda tüüpi ravimeetmetest.
Ja teadlaste tehtud ravisoovitused põhinevad suuresti hiirte uuringutel, mitte tegelike inimeste uuringutel. Valdav osa hiireuuringutest ei kordu inimese uuringutes. Selleks, et kinnitada, kas pakutavad ravimeetodid toovad konkreetsete kodeerimisvariantidega inimestele tõepoolest kasu, oleks vaja palju inimuuringuid.
Nagu kõigi vaimuhaiguste ja geenide valdkonnas tehtud uuringute puhul, pakub ka see uuring skantofreenia ja selle eelkäijate keerukuse kohta ahvatlevaid vihjeid. Kuid skisofreeniahaigete spetsialistidele või nende patsientidele ei paku see tänapäeval endiselt palju rakendatavat teavet.
Viide
Kranz, TM jt. (2016). Fenotüüpiliselt erinevad psühhoosi alamtüübid kaasnevad nelja erineva signaaligeeni uudsete või haruldaste variantidega. EBioMeditsiin.
