Suur uuring näitab, et PTSD-l on tugev geneetiline komponent
Traumajärgse stressihäire (PTSD) senises suurimas ja mitmekesisemas geneetilises uuringus paljastavad teadlased, et PTSD-l on tugev psühhiaatriliste häiretega sarnane geneetiline komponent.
Tulemused avaldatakse ajakirjas Looduskommunikatsioon.
Vaatamata paljudele uuringutele on jäänud ebaselgeks, miks mõned inimesed arenevad PTSD välja pärast traumaatilist sündmust, teised aga mitte. Mõned teadlased väidavad, et häire on ainult sotsiaalne konstruktsioon, kuid teised uuringud viitavad asjaolule, et tegemist võib olla geneetikaga.
Uues uuringus väidavad California ülikooli (UC) San Diego meditsiinikooli ja enam kui 130 psühhiaatrilise genoomika konsortsiumis osaleva asutuse teadlased, et geneetika võib kokkupuute järgselt põhjustada PTSD riski varieeruvust viis kuni 20 protsenti traumaatilisele sündmusele.
"Meie pikaajaline eesmärk on välja töötada vahendid, mis võiksid aidata arstidel ennustada, kellel on PTSD-le kõige suurem oht, ja isikupärastada nende ravimeetodeid," ütles uuringu esimene ja vastav autor Caroline Nievergelt, Ph.D., UC psühhiaatria dotsent San Diego meditsiinikool ning neuroteaduste dotsent San Diego tervishoiusüsteemi veteraniasjade stressi ja vaimse tervise tippkeskuses.
"Me ei saa inimesi alati traumade eest kaitsta. Kuid me võime neid kohelda parimatel viisidel, parimal ajal. "
Tulemused näitavad, et sarnaselt teistele psühhiaatrilistele häiretele ja paljudele teistele inimese omadustele on PTSD väga polügeenne, see tähendab, et see on seotud kogu genoomi tuhandete geneetiliste variantidega, millest kumbki annab häirele väikese panuse.
Tulemuste kohaselt sisaldavad kuus genoomset piirkonda, mida nimetatakse “lookuseks”, variandid, mis on tugevalt seotud haiguse riskiga, pakkudes mõningaid vihjeid PTSD-ga seotud bioloogiliste radade kohta.
"Nende järelduste põhjal võime kindlalt öelda, et PTSS-i riskil on sama palju geneetilist komponenti kui suur depressioon ja muud vaimuhaigused," ütles vanemautor dr Karestan Koenen, Stanley psühhiaatriliste uuringute keskuse kaasliige. MITi ja Harvardi laias instituudis.
"Meie piiratud võime uurida inimese aju ja leida PTSD bioloogilisi juuri on aidanud kaasa selle ravi puudumisele ja häbimärgistamisele selle kurnava seisundi ümber. Geneetika aitab meil teha uusi avastusi, leida võimalusi uuteks ravimeetoditeks ja sellele häbimärgile vastu astuda, ”ütles ta.
Kuna paljudel käitumuslikel ja psühhiaatrilistel häiretel on mõned ühised geneetilised tegurid, otsisid teadlased ka geneetilisi seoseid PTSD ja 235 muu häire, käitumise ja füüsiliste tunnuste vahel. Nad avastasid märkimisväärse kattuvuse 21-ga, sealhulgas depressioon, skisofreenia, neurootilisus, unetus, astma ja pärgarteri haigus.
"Sarnaselt teiste psüühikahäiretega on geneetiline panus PTSD-sse korrelatsioonis paljude teiste omadustega," ütles Koenen, kes on ka Harvardi psühhiaatrilise epidemioloogia professor T.H. Chani rahvatervise kool. "Selle määratlemiseks on vaja täiendavaid uuringuid - kas mõned samad geenid, mis mõjutavad PTSD riski, mõjutavad ka teiste haiguste, näiteks depressiooni, riski."
Uuringu läbiviimiseks tegi meeskond koostööd psühhiaatrilise genoomika konsortsiumi PTSD töörühmaga ja mittetulundusühinguga Cohen Veterans Bioscience, mis on pühendunud PTSD kiirendamisele ja traumaatiliste ajukahjustuste uurimisele.
Meeskond ehitas üle 200 teadlasest koosneva rahvusvahelise võrgustiku, koondades andmeid ja DNA-proove enam kui 60 PTSD ja kontrolliga subjektide rühmalt, sealhulgas Suurbritannia biopangalt.
Andmed hõlmasid üle 200 000 inimese, mis on kümme korda suurem kui esimene psühhiaatrilise genoomika konsortsiumi PTSD uuring, mis avaldati 2017. aastal. Uurimisrühm on ka seni esivanemate poolest kõige erinevam psühhiaatrilise geneetika uuringu jaoks, kus on rohkem kui 23 000 PTSD-ga inimest Euroopa päritolu ja üle 4000 Aafrika päritolu. See hõlmas ka nii tsiviilisikuid kui ka sõjaväelasi.
"Meie uuringut eristab asjaolu, et see on rahvusvaheline ja väga mitmekesine," ütles Nievergelt. "Siin on suurem esindatus kui enamikus senistes uuringutes."
Meeskond kasutas andmeid kogu genoomi hõlmava uuringu (GWAS) läbiviimiseks, kasutades statistilisi katseid, et mõõta levinud geneetiliste variantide mõju miljonites punktides kogu genoomis kellegi PTSD tekkimise tõenäosusele.
Uuringus avastati kuue lookuse DNA variandid, mis olid oluliselt seotud PTSD riskiga. Kolm kuuest lookusest olid spetsiifilised teatud esivanemate taustale - kaks Euroopa ja üks Aafrika - ning kolm avastati ainult meestel.
Kuus lookust viitavad sellele, et häires võivad olla põletikulised ja immuunmehhanismid, mis on kooskõlas varasemate uuringute tulemustega.
Üldiselt järeldavad teadlased, et PTSD pärilikkus - geneetika mõju tase PTSD riski varieeruvusele populatsioonis - jääb vahemikku viis kuni 20 protsenti, kusjuures sooliselt on see erinev. Need leiud olid erinevates esivanemate rühmades sarnased.
Uurimisrühm töötas välja ka polügeense skoori, mis võib potentsiaalselt ennustada PTSD tekkimise riski pärast traumaatilist sündmust. Polügeensed skoorid võtavad arvesse miljonite geneetiliste variatsioonide mõjusid ja loovad mõõdiku, mis võimaldab ennustada inimese riski teatud tunnuse või häire tekkeks.
Meeskond testis Suurbritannia Biopanga andmekogumis meeste andmete põhjal oma skoori, leides, et kõige kõrgema skooriga inimestel oli 0,4 korda suurem tõenäosus areneda kui madalaima skooriga.
Samamoodi, kui seda rakendati miljoni veteraniprogrammi andmetele - uuringule, kuidas geenid, eluviis ja sõjaline kokkupuude mõjutavad tervist ja haigusi - oli kõrgeima skooriga inimestel traumaatiliste mälestuste uuesti kogemine märkimisväärselt suurenenud - PTSD peamine sümptom.
Teadlased väidavad, et polügeenilised näitajad pole kliiniliseks kasutamiseks valmis. PTSD prognoosimise täpsuse parandamiseks ja geneetiliste leidude kinnitamiseks on vaja veelgi suuremaid uuringuid mitmekesisemate andmekogumitega.
Allikas: California ülikool - San Diego
