Geen võib mängida vähem vajava une rolli
Kuigi paljud geeniuuringud on keskendunud ööpäevarütmile, on vähesed suunatud konkreetsetele geenidele, mis reguleerivad seda, kui palju und meie keha vajab.
Nüüd, uurides perekonda, kus on mitu liiget ja kes vajavad keskmisest oluliselt vähem und, on San Francisco California ülikooli (UCSF) teadlased tuvastanud uue geeni, mis nende arvates mõjutab otseselt seda, kui palju keegi magab. Seejärel testisid nad oma avastusi hiirtel.
"On tähelepanuväärne, et me teame unest nii vähe, arvestades, et keskmine inimene veedab seda tehes kolmandiku oma elust," ütles UCSF-i neuroloog dr Louis Ptáček ja üks kahest vanemautorist.
"See uurimus on põnev uus piir, mis võimaldab meil lahata aju ahelate keerukust ja erinevat tüüpi neuroneid, mis aitavad unele ja ärkvelolekule kaasa."
Perekond, kelle DNA viis selle geeni tuvastamiseni, on üks paljudest, mida Ptáček ja UCSF-i geneetik dr Ying-Hui Fu, artikli teine vanemautor, uurivad ja kuhu kuuluvad mitmed liikmed, kes töötavad normaalselt vaid kuue tunni jooksul. Geen ADRB1 tuvastati geneetiliste sidemete uuringute ja kogu-eksoomi sekveneerimise abil, mis näitas uudset ja väga haruldast varianti.
Esiteks uurisid teadlased geenivariandi rolli, uurides selle valku katseklaasis. Nad avastasid, et geen kodeerib teatud tüüpi adrenergilisi retseptoreid ja et valgu mutantne versioon on palju vähem stabiilne, muutes retseptori funktsiooni.
Seejärel viisid teadlased läbi mitmeid katseid hiirtega, kellel olid geeni muteeritud versioon. Nad leidsid, et need hiired magasid keskmiselt 55 minutit vähem kui tavalised hiired. (Inimesed, kellel on geen, magavad keskmisest kaks tundi vähem.)
Ptáček tunnistab hiire kasutamise une uurimiseks mõningaid piiranguid. Üks neist on see, et hiirtel on erinev unerežiim kui inimestel, sealhulgas näiteks magamine lühema perioodi korral, mitte ühe pideva perioodi jooksul.
"Kuid ka inimeste uurimine on keeruline, sest uni on nii käitumine kui ka bioloogia funktsioon," ütleb ta. "Me joome kohvi ja oleme hilja üleval ning teeme muid asju, mis lähevad vastuollu meie loomulike bioloogiliste suundumustega."
Uurijad kavatsevad uurida ADRB1 valgu funktsiooni aju teistes osades. Samuti otsivad nad teisi perekondi, et leida tõenäoliselt olulisi täiendavaid geene.
"Uni on keeruline," ütleb Ptáček. "Me ei arva, et on olemas üks geen või üks ajupiirkond, mis käsib meie kehal magada või ärgata. See on ainult üks paljudest osadest. "
Fu lisab, et tööl võib lõpuks olla rakendusi uut tüüpi ravimite väljatöötamiseks une ja ärkveloleku kontrollimiseks.
"Uni on üks olulisemaid asju, mida me teeme," ütleb ta. "Vähene uni on seotud paljude haiguste, sealhulgas vähi, autoimmuunhaiguste, südame-veresoonkonna haiguste ja Alzheimeri tõve esinemissageduse suurenemisega."
Nende leiud on avaldatud ajakirjas Neuron.
Allikas: Cell Press
