Skisofreenia geneetiline meik on ülitüsistunud

Skisofreenia geneetilise koostise uued uuringud on kinnitanud seda, mida paljud teadlased on juba ammu kahtlustanud - skisofreenia geneetika on ülikeeruline. Selliste haiguste nagu skisofreenia paremaks mõistmiseks töötasid teadlased välja uue algoritmi selle geneetilise arhitektuuri paremaks kaardistamiseks.

Uus uuring näitab, miks skisofreenia diagnoosimiseks geneetilise või vereanalüüsi abil pole tõenäoliselt kunagi lihtne viis.

Harvardi rahvatervise kooli Po-Ru Lohi juhitud uues uuringus analüüsiti 22 177 skisofreeniaga inimese ja 27 629 kontrollisiku geneetilist koosseisu (Loh et al., 2015). Teadlaste analüüside kaudu hindasid teadlased, et skisofreenia korral on rohkem kui 20 000 põhjuslikku ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP). SNP-d on inimestel kõige levinum geneetiline variatsioon. Lihtsamalt öeldes, mida rohkem SNP-sid on haigusega seotud, seda keerulisem on haiguse geneetiline koostis.

Uue uurimistöö üheks uuenduseks on selle algoritm, mis suudab geenijärjestusi ja komponente analüüsida varasematest jõupingutustest kiiremini: „Oleme kasutanud uut variatsioonikomponentide analüüsi hõlbustavat kiiralgoritmi BOLT-REML, mis hõlmab mitut dispersioonikomponenti ja mitut tunnust, ja me näitasime, et see võimaldab varem raskesti analüüsitavaid suurte proovide pärilikkuse analüüse, ”märkisid teadlased.

Skisofreenia korral arvavad teadlased, et igaüks neist enam kui 20 000 geneetilisest variandist moodustab väikese osa haigusriskist. See muudab haiguse väga polügeeniliseks.

Teadlase Po-Ru Lohi intervjuus Psych Centralile on see "geneetiliste variantide äärmuslik arv palju suurem kui teiste levinud haiguste korral ennustatud arv". Loh oli ajakirjas ilmuva uue uurimistöö avaldanud meeskonnas Looduse geneetika.

Arvestades skisofreeniaga seotud SNP-de arvu, kas selle häire jaoks on lihtne geneetiline test?

"Spetsiifilist skisofreenia geneetilist testi oleks äärmiselt raske välja töötada," ütles Loh. "Selline test peaks hõlmama paljude geneetiliste variantide (igaüks väikese toimega) mõjude koondamist ning nende väikeste mõjude täpseks hindamiseks on vaja väga suuri valimimahtu (miljoneid uuringus osalejaid)."

See on esimene suuremahuline uuring, mis on suutnud skisofreeniaga inimeste nii kõrgel üksikasjalikkusel uurida nii palju geneetilisi markereid ja võrrelda neid skisofreeniata inimestega. Sellisena on selle leiud oluliseks panuseks meie arusaamisse selle häire geneetikast.

Aga mida ootab tulevik?

"Nende leidude kinnitamiseks ja laiendamiseks on vaja suuremat valimimahtu," märkis Loh. „Umbes 50 000 prooviga (umbes 22 k juhtumit ja 28 k kontrolli) oli meil piisavalt statistilist jõudu, et uurida kogu genoomi hõlmavate geneetiliste efektide jaotusi kõrgema eraldusvõimega kui varem võimalik, kuid veelgi suuremad tulevased uuringud pakuvad kahtlemata peenemat eraldusvõimet ja täiendavat teadmisi. "

Niisugused uuenduslikud uuringud näitavad, kui palju on meil veel vaimuhaiguste põhjustest teada saada.

Viide

Loh, P-R. jt. (2015). Skisofreenia ja teiste keeruliste haiguste geneetilise arhitektuuri vastandamine kiire dispersioonkomponentide analüüsi abil. Looduse geneetika. doi: 10.1038 / ng 3431