Geenimutatsioon võib olla seotud autismi sotsiaalsete defitsiitide raskusega
Spetsiifiline geenimutatsioon näib olevat seotud autismispektri häirega (ASD) laste sotsiaalse puudujäägi raskusastmega, selgub Washingtonis Washingtonis toimunud laste riikliku tervishoiusüsteemi korraldatud uuest pilootuuringust.
Ajakirjas avaldatud leiud Autismi uurimine, võib olla esimene samm uudse biomarkeri tuvastamise suunas, mis aitab suunata autistlike laste sekkumist.
ASD mõjutab koguni 1 last 40-st. Häire varajasteks sotsiaalseteks sümptomiteks võivad olla silmsidet tekitamata jätmine, oma nimele reageerimine, kui helistatakse, suutmatus jälgida rohkem kui ühe kõneleja vestlust või teatud sõnade või fraaside lakkamatu kordamine.
Need sümptomid ilmnevad sageli lapse 3-aastaseks saamise ajaks.
Arvatakse, et arenguhäire on osaliselt seotud häiritud vooluringidega amügdalas, aju struktuuris, mis on sotsiaal-emotsionaalse teabe töötlemiseks lahutamatu osa.
Uues uuringus leidsid teadlased, et konkreetne geen, tuntud kui PAC1R, ekspresseeritakse aju arengu võtmeperioodidel, kui areneb ja küpseb mandelkeha - mandlikujuline neuronite klaster.
Korralikult toimiv amigdala koos aju struktuuridega nagu prefrontaalne ajukoor ja väikeaju on lapse sotsiaal-emotsionaalse töötlemise arendamisel üliolulised.
"Meie uuring viitab sellele, et autismiga isikul, kellel on PAC1R mutatsioon, võib olla suurem võimalus tõsisemateks sotsiaalseteks probleemideks ja häiritud aju funktsionaalne ühenduvus amügdalaga," ütles Joshua G. Corbin, Ph.D. laste riikliku tervishoiusüsteemi neuroteaduste uuringute keskus ja uuringu kaasautor.
"Meie uuring on üks oluline samm uute autismispektri häirete biomarkerite väljatöötamisel ja loodetavasti patsientide tulemuste ennustamisel."
Uurimisrühma teadmised tulid mitme tõendusmaterjali uurimise kaudu, sealhulgas avalikult kättesaadavate kogu genoomi hõlmavate andmete kaevandamine, eksperimentaalsete mudelitega uurimine ja neurovideograafiliste uuringute läbiviimine ASD-ga patsientidel.
Teadlaste sõnul on projekt kuue aasta pikkuse põhjaliku uurimistöö ja andmete kogumise tulemus. See hõlmab ka kliiniliste visiitide ajal tulevaste retrospektiivsete analüüside jaoks kogutud patsientide süljeproove, et teha kindlaks, millised geneetilised mutatsioonid olid korrelatsioonis käitumusliku ja funktsionaalse aju defitsiidiga, ütles Corbin.
"Me leidsime selle projekti, et uurida umbes tosinat geeni, et hinnata seoseid, ja tõime geneetika ja genoomika eksperdid väljaandele Children’s National huvipakkuvate geenide järjestuse juurde," lisas ta.
“Pingi sidumine voodiga on neuroteadustes eriti keeruline. See nõuab tohutult pingutusi ja kümneid arutelusid ning see on väga haruldane. See on eeskuju sellele, mille poole me püüdleme. "
Allikas: Laste riiklik tervishoiusüsteem
