Uuringu ID-d geenivariandid, mis on potentsiaalselt seotud aju-keha vasturääkivusega transsoolises
Uued uuringud on tuvastanud geenivariante, mida leidub ainult transsooliste inimeste ajus. Need geenid on seotud peamiselt östrogeeni kriitilise aju piserdamisega vahetult enne või pärast sündi, mis on aju maskuliniseerimiseks hädavajalik.
Uuring, mis hõlmas 13 transsoolist meest (naissoost meest) ja 17 transsoolist naist (mees-naine), näitab mõningaid esimesi bioloogilisi tõendeid transsooliste inimeste inkongruentsuse kohta - kuna nende aju näitab, et nad on üks sugu ja keha teine.
"Aju östrogeeni signaaliülekande radadest on leitud 19 geeni 21 varianti, mis on kriitilise tähtsusega aju maskuliinsuse või naissoost tuvastamiseks," ütleb dr J. Graham Theisen, sünnitusarst / günekoloog ja riiklikud tervishoiuasutused Naiste reproduktiivtervise uuringud Teadlane Augusta ülikooli Georgia meditsiinikolledžis.
Sündinud meestel (inimestel, kelle sünnisugu on meessoost) seda kriitilist östrogeeniga kokkupuudet ei toimu või rada on muutunud, nii et aju ei mehine. Naistel võib see tähendada, et östrogeeniga kokkupuude toimub siis, kui see tavaliselt ei juhtuks, mis viib maskuliniseerumiseni.
Mõlemad võivad põhjustada vastuolu inimese sisemise soo ja välise soo vahel. Selle vastuoluga seotud negatiivset emotsionaalset kogemust nimetatakse sooliseks düsfooriaks.
"Neil on düsfooria, kuna sugu, mida nad sisimas tunnevad, ei ühti nende välise sooga," ütleb Theisen. "Kui kellelgi on mehe või naise aju, on tal see olemas ja te ei kavatse seda muuta. Selliste ravimeetodite nagu hormoonravi ja kirurgia eesmärk on aidata nende kehal paremini kokku sobitada seal, kus nende aju juba on. "
Tulemused avaldatakse ajakirjas Teaduslikud aruanded.
"Pole tähtis, millised suguelundid teil on, vaid see, kas östrogeen või ajus östrogeeniks muunduv androgeen maskulinseerib aju sellel kriitilisel perioodil," ütleb MCG osakonna juhataja dr Lawrence C. Layman reproduktiivse endokrinoloogia, viljatuse ja geneetika osakond sünnitus- ja günekoloogia osakonnas. "Oleme leidnud geenidest variante, mis on olulised mõnes neist erinevates ajupiirkondades."
Kuigi on veel vara lõplikult öelda, et nende radade geenivariandid põhjustavad aju ja keha vastuolu, mida nimetatakse sooliseks düsfooriaks, on "huvitav", et nad on ajus hormoonide osalemise radadel ja kas see puutub kokku östrogeeniga või mitte, ütleb võhik.
"See on esimene uuring, kus selle soospetsiifilise arengu raamistik on välja toodud kui vahend soolise identiteedi paremaks mõistmiseks," ütleb Theisen. "Me ütleme, et nende radade uurimine on lähenemisviis, mida me lähiaastatel kasutame, et uurida geneetilist panust inimeste soolisse düsfooriasse."
Uuringu jaoks vaatas töörühm 13 transsoolise isase, naissoost sündinud ja isasele ülemineku ning 17 transsoolise emase, sündinud isase ja naisele ülemineku DNA-d.
Ulatuslik kogu eksoomianalüüs viidi läbi Yale'i genoomianalüüsi keskuses. Leitud variante ei esinenud 88 YP-is läbi viidud rühmas, kus 88 eksome-uuringut teostati transseksuaalideta isikutel. Samuti olid need harvad või puudusid suurtes kontroll-DNA andmebaasides.
Reproduktiivne endokrinoloog / geneetik Layman ütleb, et tema 20-aastane kogemus transseksuaalide hooldamisel pani teda arvama, et sellel on bioloogiline alus. "Me arvame kindlasti, et enamikul inimestel, kellel on sooline düsfooria, on bioloogiline komponent," ütleb Theisen. "Me tahame mõista, mis on soolise identiteedi geneetiline komponent."
Ehkki sugudüsfooria teguriks on pakutud geneetikat, ei ole teadlaste sõnul seni pakutud kandidaatgeene kontrollitud. Enamik varem uuritud geene või geenivariante on seotud androgeenide retseptoritega. Hormoonid arvavad traditsiooniliselt, et neil on roll meessoost omadustes, kuid nagu östrogeen meestel, on neid ka naistel.
Meeskond otsustas selle asemel võtta selle, mis on soospetsiifilise aju arengu kohta vähe teada - östrogeenivann, mis on varases elus vajalik, et tagada aju maskuliniseerimine, - potentsiaalsete saitide jaoks asjakohaste geneetiliste erinevuste jaoks lihvida.
Põhjalik DNA-testimine näitas algselt enam kui 120 000 varianti, millest 21 olid seotud nende östrogeeniga seotud radadega ajus.
Theisen märgib, et me kõik oleme täis geneetilisi variante, sealhulgas variante, mis annavad meile sinised silmad võrreldes pruunide või rohelistega ning enamus ei põhjusta haigusi, vaid aitavad meid pigem inimesteks muuta. "Ma arvan, et sugu on sama ainulaadne ja sama erinev kui iga teine omadus, mis meil on," ütleb Theisen.
Uurijad soovitavad variantide klassifitseerimiseks muuta praegust süsteemi, mis ei tähenda, et variant tähendaks patogeenset (haigust põhjustavat).
Eelmisel aastal ütles Maailma Terviseorganisatsioon, et sooline ebakõla ei ole vaimse tervise häire ja kuus aastat enne seda asendas psüühikahäirete diagnostiline ja statistiline käsiraamat soolise identiteedi häire üldise düsfooriaga.
Ligikaudu 0,5–1,4% isasündinud ja 0,2–0,3% naissoost sündinud isikutest vastavad soolise düsfooria kriteeriumidele. Identsed kaksikud teatavad vennastest kaksikutest sagedamini soolisest düsfooriast.
Teadlaste sõnul aitavad soolised kinnitavad ravimeetodid, nagu hormoonravi ja operatsioonid, ning vaimse tervise hindamine ja tugi neil inimestel oma keha ja aju paremini joondada.
Allikas: Georgia meditsiinikolledž Augusta ülikoolis
