Isa vanus seotud autismiga, skisofreenia risk
Teadlased väidavad, et see teooria võib moodustada 20 kuni 30 protsenti autismi ja skisofreenia juhtudest.
Teadlaste sõnul suureneb risk vanematel meestel juhuslike mutatsioonide tõttu, mida vanusega muutub üha rohkem. Uuring on esimene, mis mõõdab nende mõju igal aastal.
Ema vanus seevastu ei mõjutanud nende kahe häire riski.
Ekspertide sõnul ei ole leiud põhjust loobuda isaks saamisest hilisematel aastatel, kuid neil võib reproduktiivseid otsuseid mõjutada.
Üldine risk 40-aastastele või vanematele meestele on maksimaalselt umbes 2 protsenti ja on ka muid teadaolevaid bioloogilisi tegureid.
Uuringud on vastu levinud teooriale, mille kohaselt on arenguhäiretega lapse tõenäosuse kõige olulisem tegur ema vanus. Kromosomaalsete kõrvalekallete, näiteks Downi sündroomi oht suureneb koos ema vanusega.
Kuid kui tegemist on teatud keeruliste arengu- ja psühhiaatriliste probleemidega, algab suurim geneetiline risk spermatosoididest, mitte munarakust, leidsid teadlased.
Ka varasemad uuringud on seda tungivalt soovitanud, sealhulgas aprillis avaldatud analüüs, mis näitas, et see risk oli kõrgem 35-aastaselt kui 25 ja kasvas vanusega aeglaselt. Esimest korda arvutab see uus uuring, kui palju see igal aastal koguneb.
Teadlased avastasid, et 20-aastase isa keskmisel lapsel oli 25 juhuslikku mutatsiooni, mille taga oli isa geneetika. See arv kasvas pidevalt kahe mutatsiooni võrra aastas, ulatudes 40-aastaste meeste järglaste 65 mutatsioonini.
Ema poolelt oli uuringu kohaselt keskmine mutatsioonide arv 15, olenemata vanusest.
"See uuring annab mõned esimesed kindlad teaduslikud tõendid haigusseisundi tõelise tõusu kohta (autismi)," ütles Yale'i meditsiinikooli lasteuuringute keskuse direktor dr Fred R. Volkmar, kes ei olnud seotud uurimus. "See on äärmiselt hästi tehtud ja valimit on hoolikalt kirjeldatud."
Islandi firma Decode Genetics juhitud uuringus analüüsiti 78 vanema-lapse trio vereproovidest võetud geneetilist materjali.
See keskendus peredele, kus psüühikahäireteta vanematel oli laps, kellel tekkis autism või skisofreenia. See meetod võimaldas teadlastel isoleerida täiesti uued mutatsioonid (de novo mutatsioonid) lapse geenides, mida vanematelt ei leitud.
Enamikul inimestel on need olemas de novo mutatsioonid, mis ilmnevad spontaanselt eostumise ajal või selle lähedal ja enamik neist on kahjutud. Kuid uuringud näitavad, et on mitmeid selliseid muutusi, mis võivad dramaatiliselt suurendada autismi ja võimaliku skisofreenia riski - ja mida rohkem lapsel on, seda tõenäolisem on tal raske häire.
"On täiesti hämmastav, et isa vanus moodustas kogu selle lisariski, arvestades keskkonnategurite võimalust ja elanikkonna mitmekesisust," ütles Decode'i tegevjuht ja uuringu vanemautor dr Kari Stefansson. "Ja see on vapustav, et nii vähe panustab ema vanus."
Isa vanus iseenesest ei seleta kindlasti diagnooside üldist suurenemist. 40-aastaste ja vanemate isade sündimus on alates 1980. aastast suurenenud enam kui 30 protsenti, kuid diagnooside määr on kümnekordistunud, ulatudes ühele 88-st kaheksa-aastasest.
Ja pole selge, kas skisofreenia määr on selle aja jooksul üldse tõusnud.
Üldiselt võivad sellised mutatsioonid moodustada 20–30 protsenti autismi ja võib-olla skisofreenia juhtudest, ütlesid mõned eksperdid. Ülejäänud on tõenäoliselt päriliku geneetilise eelsoodumuse ja keskkonnategurite tulemus, mis on endiselt erinevate uuringute keskmes.
"Teil on kutte, kes seda vaatavad ja ütlevad:" Oh ei, mõtlete, et mul peavad kõik mu lapsed olema, kui ma olen 20-aastane ja rumal? "Ütles Evan E. Eichler, genoomikateaduste professor Washingtoni ülikool Seattle'is.
"Noh, muidugi mitte. Peate mõistma, et valdaval enamusel nendest mutatsioonidest pole tagajärgi ja et seal on palju 50-aastaseid mehi, kellel on terved lapsed. "
Allikas: loodus
.jpg)
