Autistlike laste õdedel-vendadel leiti keele hilinemisi
Uued uuringud näitavad, et autismiga laste õdedel-vendadel esineb keele hilinemist sagedamini, mis viitab sellele, et neid võib mõjutada ka haiguse geneetika.
St. Louisis Washingtoni ülikooli meditsiinikooli teadlaste eestvedamisel ei tuvastatud uuringus mitte ainult õdede-vendade keeleviivitusi, vaid ka häire muid peeneid omadusi. Kuigi tunnuste kerge olemus ei olnud autismi diagnoosi andmiseks piisavalt tugev, selgus uuringust, et need olid autistlike laste õdede-vendade seas võrreldes üldpopulatsiooniga oluliselt suuremad - võrdsed ühe viie õe-vennaga.
"Kerged sümptomid, mida nimetatakse kvantitatiivseteks omadusteks, võivad segada uuringuid, milles võrreldakse autistlikke lapsi õdede-vendadega," ütleb uuringu juhtiv autor John N. Constantino, MD.
"Teadlased eeldavad, et üks laps on mõjutatud ja teine mitte, kuid meie järeldused näitavad, et kuigi ühel lapsel võib olla autism, teisel mitte, on väga võimalik, et mõlemat last mõjutavad teatud määral autismi soodustavad geenid."
Uuringust selgus ka, et tüdrukuid võib see kergemini mõjutada, kui seni arvati. Kuigi vähestel naissoost õdedel-vendadel oli täispikk autismispektri häire, tuvastati teadlaste sõnul paljusid peenemate omadustega.
Nimelt leiti selles uuringus, et poiste autismi määr oli iga kahe mõjutatud tüdruku kohta ligikaudu iga kolme. Varem arvati, et tüdrukutega võrreldes on see häire neli korda enam poistel.
"Sooline erinevus ei pruugi olla nii väljendunud, kui me seda kunagi arvasime," ütleb Constantino. "Kui tugineda ainult autismi professionaalsele diagnoosile, et teha kindlaks, keda see mõjutab, siis poiste arv ületab tüdrukuid. Kuid võib juhtuda, et paljusid tüdrukuid igatsetakse. "
Uuringu andmed pärinesid interaktiivsest autismivõrgustikust, veebiregistrist, kuhu kuulub üle 35 000 osaleja, kes jagavad teavet autismi uurimise edendamiseks. Meeskond tuvastas uuringu jaoks 3000 USA last ja vanematel paluti anda teavet oma laste kohta, kasutades Washingtoni ülikoolis välja töötatud uuringut Social Responsiveness Scale (sotsiaalne reageerimisskaala), mis tuvastab autismi ja autismispektri häiretega seotud tunnused nagu Aspergeri sündroom ja Pervasive Developmental Disorder .
Statistika näitab, et umbes 10 protsendil autismiga lastest on geneetilised mutatsioonid, mis arvatavasti põhjustavad häire. Teiste jaoks põhjustavad levinud geenivariatsioonid haiguse potentsiaali väikest kasvu.
"See pole tingimus kõik või mitte midagi," ütleb Constantino. "Kui vaatleme ainult pärilike tunnuste täielikku sündroomi, siis igatseme paljusid inimesi, kellel võib olla geneetiline vastuvõtlikkus ja autismi peened aspektid. Teisisõnu, paljudel spektri laste õdedel-vendadel on olulised subkliinilised autismi tunnused, kuid mis tahes põhjusel ei teki neil seda häiret kunagi. "
Õdede-vendade hulgas selgus, et 20 protsendil oli elu alguses diagnoositud keele hilinemine või kõneprobleemid ja pooltel neist oli kõneomadusi, mis olid oma olemuselt autistlikud.
Teised leiud näitasid, et peredes, kus on ainult üks autistlik laps, on õdedel-vendadel sagedamini kvantitatiivsete tunnuste puudumine.
Constantino lisas, et kuigi autismispektri häiretega tõsiselt mõjutatud inimestel on harva oma lapsed, kasvavad need, keda mõjutavad autismi kvantitatiivsed tunnused, tavaliselt ise vanemateks. Mõistmine, kuidas kõige paremini ennustada levikumudeleid perekondades, ja nende mustrite aluseks olevate spetsiifiliste geneetiliste ja keskkonnategurite väljaselgitamine võib pakkuda lootust uutele ja tõhusamatele sekkumistele, mida saaks kasutada mõjutatud laste varases elus.
Tulemused ilmuvad veebis ja avaldatakse novembri väljaandes American Journal of Psychiatry.
Allikas: Washingtoni ülikool St. Louisis, meditsiinikool
