Geneetiline proovide võtmine ADHD kinnitamiseks?
Alaitz Molano, biokeemia eriala lõpetanud doktorikraad farmakoloogias uuris, kuidas geneetilised polümorfismid (varieeruvused DNA järjestuses erinevate indiviidide vahel) on seotud ADHD-ga.
Ekspertide hinnangul on ADHD levik kogu maailmas väikelaste ja noorukite seas 8–12 protsenti. Veelgi enam, ADHD sümptomid püsivad pooltel juhtudel ka täiskasvanute elus.
ADHD-ga lastel on raskusi tähelepanu pööramisega, nad ei täida neile määratud ülesandeid ja on sageli häiritud. Samuti võivad nad ilmutada impulsiivset käitumist ja liigset, sobimatut tegevust kontekstis, kuhu nad satuvad, ja neil võib olla suuri raskusi oma impulsside pidurdamisel.
"Kõik need sümptomid mõjutavad tõsiselt inimeste sotsiaalset, akadeemilist ja tööelu ning mõjutavad suuresti nende peresid ja lähedast miljööd," ütles Molano.
„Otsisime kõiki (geneetilisi) seoseid, mida oli kogu maailmas varem kirjanduses kirjeldatud, ja tegime kliinilise uuringu, et näha, kas neid polümorfisme esines ka Hispaania populatsioonis; põhjuseks on see, et geneetilised assotsiatsioonid erinevad mõnede populatsioonide ja teiste vahel väga palju. "
Analüüsiti umbes 400 ADHD-ga patsientide süljeproovi ja veel 400 tervetelt kontrollitud proovi, kellel ei olnud varem psühhiaatrilisi haigusi.
Teadlased kitsendasid geneetilist alust enam kui 250 polümorfismist 32 polümorfismini, mis on seotud mitte ainult ADHD diagnoosimisega, vaid ka häire arenguga, ADHD alatüübi, sümptomatoloogilise raskusastme ja kaasuvate haiguste esinemisega.
Nende tulemuste põhjal usub Molano, et nende 32 polümorfismiga DNA kiipi - mida saaks uuendada uute polümorfismidega - saaks kasutada vahendina mitte ainult diagnoosimiseks, vaid ka geneetilise vastuvõtlikkuse arvutamiseks erinevate muutujate suhtes (hästi reageerides ravimitele, sümptomite normaliseerumine jne).
Uuring on kinnitanud ka kolme ADHD alatüübi olemasolu: tähelepanupuudus, hüperaktiivsus ja kombinatsioon.
"On näha, et geneetika põhjal on ühte või teise alamtüüpi kuuluvad lapsed erinevad," ütles Molano.
Seevastu analüüsitud polümorfismide ja farmakoloogilisele ravile reageerimise (atomoksetiin ja metüülfenidaat) vahel otseseid seoseid ei leitud.
Molano usub, et see võib olla tingitud asjaolust, et "paljudel juhtudel ei olnud meie käsutuses olevad andmed uimastite kohta ranged", kuna sedalaadi andmete kogumisel oli raskusi.
Molano jätkab oma uurimistööd selles suunas: „Soovime keskenduda uimastivastuse aspektile, hankida rohkem, paremini iseloomustatud proove ja jälgida väga hoolikalt uimastite võtmise muutujaid, olenemata sellest, kas neid tegelikult võeti või mitte . ”
Allikas: Baskimaa uurimine
