ADHD, autism võib jagada geneetilist linki

Arenevad uuringud on avastanud tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) uusi geneetilisi mõjusid. Lisaks näivad geenid olevat seotud teiste neuropsühhiaatriliste seisunditega, sealhulgas autismispektri häirega (ASD).

Toronto ülikooli teadlaste uuring on avaldatud veebiväljaandes Teaduse translatiivne meditsiin.

Teadlased kasutasid mikrokiire (geenikiibitehnoloogia) 248 ADHD-ga mitteseotud patsiendi DNA uurimiseks. Nad otsisid spetsiaalselt koopiaarvu variante (CNV), mis on geene mõjutavad sisestused või kustutused. CNV-d võivad olla pärilikud või esineda spontaanselt.

Uuringus leidsid teadlased spontaansed CNV-d kolmest 173 lapsest, kelle jaoks oli mõlema vanema DNA kättesaadav. Päritud CNV-d leiti 19-l 248-st patsiendist.

Pärilike CNV-de rühmas leidsid teadlased mõned geenid, mis olid varem tuvastatud teistes neuropsühhiaatrilistes seisundites, sealhulgas ASD-s.

Selle kattuvuse uurimiseks testisid nad CNV-de jaoks erinevat rühma. Nad leidsid, et üheksa uuringus osalenud 349 lapsest, kellel kõigil oli varem diagnoositud ASD, kannavad ADHD-d ja muid häireid põhjustavaid CNV-sid.

Tulemused näitavad, et mõned CNV-d, millel on ADHD-s keskne roll, suurendavad ADHD, ASD ja teiste neuropsühhiaatriliste häirete riski.

Enamikul ADHD-ga inimestel on ka vähemalt üks muu seisund, nagu ärevus, meeleolu, käitumis- või keelehäired. Kuni 75 protsendil ASD-ga inimestel on ka tähelepanupuudus või hüperaktiivsus.

"Paljud neist seotud probleemidest tulenevad tõenäoliselt asjaolust, et neil on geneetiline risk erinevate seisundite korral ühine," ütles neuroteadlane ja vanemautor dr Russell Schachar.

Uurimistulemused võivad olla rahustavad kliinikute jaoks, kes võivad oma patsientidel näha erinevate neuropsühhiaatriliste seisundite tunnuseid - näiteks ADHD-tüüpi sotsiaalseid probleeme ADHD-ga lapsel -, kuid tunnevad muret selle pärast, et nad tõlgendavad neid tunnuseid üle.

"See uurimus tugevdab arusaama, et nende soole vaatlus on õige," ütles Schachar.

See leid aitab teadlastel laiendada oma uurimisviisi, et ära tunda teatud geneetilised profiilid, mis võivad kehtida rohkem kui ühe kliinilise häire kohta.

"Need on tõenäoliselt geneetilised tegurid, mis suurendavad mitmesuguste neuropsühhiaatriliste häirete riski ja see on meile tohutu väljakutse välja selgitada, mis teeb ADHD juhtumi, mis teeb ASD juhtumi," ütles Schachar.

"On palju erinevaid võimalusi seletada, miks mõned ühised riskid võivad avalduda erinevat tüüpi häiretena," ütles ta ja lisas, et kuigi uues uuringus täheldati seda nähtust, on põhjuse väljaselgitamiseks vaja rohkem uurida.

Allikas: Toronto ülikool