Geneetilised muutused, mis on seotud autismiga

Uued uuringud selgitavad, kuidas geneetilised variandid muudavad aju ja käitumist.

Tulemused annavad uue ülevaate selle kohta, kuidas geneetilised variandid võivad autismi riski suurendada.

Teadlased ühendasid aju pildistamise ja geenidetektiivse töö, et teada saada, kuidas geneetilised variandid aju ümber ühendavad.

UCLA ja Semeli neuroteaduste ja inimkäitumise instituudi uurijate uuringud on avaldatud veebiväljaandes Teaduse translatiivne meditsiin.

"See on oluline osa mõistatusest, mida oleme otsinud," ütles kaasuurija dr Daniel Geschwind.

"Nüüd saame hakata lahti mõtestama, kuidas geenid aju skeeme ümber korraldavad mitte ainult autismi, vaid ka paljude seotud neuroloogiliste häirete korral."

UCLA meeskond uuris aju ühenduvuse ja funktsiooni erinevusi, mis tulenevad CNTNAP2 geeni kahest vormist, millest üks suurendab autismi riski.

Geschwindi ja teiste varasemad uuringud näitasid, et geen on kõige aktiivsem aju arengu ajal otsmikusagaras. Piirkond on õppimisega väga seotud, mis on autistlike laste puhul sageli häiritud.

Kahtlustades, et CNTNAP2 võib mõjutada ajutegevust, kasutasid teadlased funktsionaalse magnetresonantstomograafia (fMRI) abil 32 lapse aju skaneerimiseks, kui nad õppimisega seotud ülesandeid täitsid.

Pooltel lastel oli autism ja pooltel mitte.

Meeskonna eesmärk oli mõõta erinevate suhtlusradade tugevust erinevates ajupiirkondades, kui need omavahel ühenduses olid.

FMRI-pildid erutasid teadlasi ja kinnitasid nende kahtlusi.

Hoolimata diagnoosist näitasid riskivarianti kandvad lapsed aju lahti. Otsmikusagara oli endaga liialt ühendatud ja ülejäänud ajuga halvasti ühendatud. Eriti vähenes suhtlus aju tagaosaga.

"Riskigeeni kandvatel lastel näib aju esiosa rääkivat enamasti iseendaga," selgitas esimene autor Ashley Scott-Van Zeeland.

"See ei suhtle nii palju teiste ajuosadega ja sellel ei ole aju tagaosaga kaugühendusi."

Sõltuvalt sellest, millist CNTNAP2 versiooni laps kandis, täheldasid teadlased ka aju vasaku ja parema külje ühenduvuse erinevust. Enamikul inimestest töötleb vasak pool keelega seotud funktsioone, nagu kõne ja mõistmine.

Riskirühma mittekuuluva geeniga lastel seondusid esiosas olevad suhtlusradad tugevamalt aju vasaku küljega.

Riskivariantiga lastel olid eesmises sagaras olevad suhtlusradad laiemalt ühendatud mõlema ajupoolega. Ebatavaline sümmeetria viitab sellele, et geenivariant ühendab ajus ühendused, ehk selgitades, miks see CNTNAP2 versioon on seotud hilinenud kõnega.

"Nägime, et kui teil oli riskivariant, näitas teie aju häiritud aktivatsioonimudeleid, olenemata sellest, kas teil diagnoositi autismispektrit või mitte," selgitas kaasuurija Susan Bookheimer.

"Me kahtlustame, et CNTNAP2 mängib olulist rolli aju esiosa neuronite ühendamisel ja et riskivariant häirib seda protsessi."

Geenide, aju ja käitumise vaheliste seoste mõistmise parandamine võib UCLA leid viia varasema autismi avastamiseni ja uute sekkumisteni, et tugevdada otsmikusagara ja aju vasaku külje vahelisi seoseid.

"Kui me leiame, et CNTNAP2 variant on keeleprobleemide järjekindel ennustaja," ütles Scott-Van Zeeland, "võiksime hakata välja töötama sihipäraseid ravimeetodeid, mis aitaksid aju tasakaalustada ja viia selle normaalsema arengu poole."

Teadlased said testida, kas spetsiifilised ravimeetodid muudavad ajutegevust, mõõtes patsientide ühenduvust enne ja pärast ravi, lisas ta.

Autorid rõhutasid, et uuringus leitud ühenduvusmustrid langevad endiselt normaalse geenivariatsiooni spektris.

"Üks kolmandik elanikkonnast kannab seda varianti oma DNA-s," märkis Geschwind. "Oluline on meeles pidada, et ainult geenivariant ei põhjusta autismi, vaid lihtsalt suurendab riski."

Allikas: UCLA

!-- GDPR -->