Autismiriski võib kajastada rasedate ema metaboolses profiilis
Ajakirjas avaldatud uus paber Autismispektri häirete uurimine näitab, et sündimata lapse risk autismiks võib olla seotud rasedate ema teatud mõõdetavate metaboolsete protsessidega.
Autismispektri häirega (ASD) lapse saamise oht kogu elanikkonnas on ligikaudu 1,7 protsenti. Kui naisel on aga varem olnud ASD-ga laps, suureneb teise ASD-ga lapse saamise oht enam kui kümnekordne - umbes 18,7 protsenti. Praegu ei ole rasedatele naistele ühtegi testi, mis aitaks ennustada ASD-ga lapse saamise tõenäosust.
"Siiski oleks väga soovitav, kui füsioloogiliste mõõtmiste põhjal tehtaks ennustus, et teha kindlaks, millisesse riskigruppi tulevane ema kuulub," ütles juhtivteadur dr Juergen Hahn, professor ja Rensselaeri Polütehnilise Instituudi biomeditsiinitehnika juhataja New Yorgis. York.
Hahn, kes on ka Rensselaeri biotehnoloogia ja interdistsiplinaarsete uuringute keskuse liige, kirjutas selle artikli dr Jill Jamesiga Arkansase meditsiiniteaduste ülikoolist (UAMS).
Uuringus mõõtsid teadlased metaboliite vereproovides, mis võeti riskirühma kuuluvate emade rühmalt (kellel oli varem olnud autismiga laps) ja madala riskiga emade rühmast (kunagi polnud autistlikku last). Kõrge riskiga emad jagati hiljem veel sündimata lapse 3. eluaastal autismi diagnoosi olemasolu või puudumise põhjal kahte alarühma.
Ehkki leiud ei näidanud olulisi erinevusi metaboliitide vahel kahes kõrge riskiga alarühmas, leidsid teadlased olulisi erinevusi kõrge riskiga emade metaboliitides võrreldes madala riskiga emadega.
Teadlased järeldavad, et kuigi raseduse ajal ei ole veel võimalik kindlaks teha, kas lapsel diagnoositakse ASD 3. eluaastaks, leidsid nad, et plasma metaboliitide erinevused näitavad suhtelist riski (18,7 protsenti vs 1,7 protsenti). kellel on ASD-ga laps. Ema metaboolse profiili põhjal oli teadlaste täpsus umbes 90 protsenti.
"Need on põnevad tulemused, kuna need viitavad erinevustele mõnedes ainevahetusprotsessides, millel on potentsiaalselt roll ASD-ga lapse saamise riski suurendamisel," ütles Hahn.
Teadlased teevad oma ASD-uuringutega märkimisväärset edu. See uus uuring järgib eelmist 2017. aastal avaldatud tööd, milles töötati välja vereproovist leitud metaboliitide tasemel põhinev algoritm, mis võimaldab täpselt ennustada, kas laps on autismispektris.
Selles töös osalesid ka koostööpartnerid Rensselaerist, Arkansase meditsiiniteaduste ülikoolist ja MINDi instituudist California ülikoolis (UC) Davis. Hahni autismiriski uurimine on osa suuremast rõhust Alzheimeri tõvele ja neurodegeneratiivsetele haigustele Rensselaeri biotehnoloogia ja interdistsiplinaarsete uuringute keskuses.
Uutel leidudel on ASD varasem diagnoosimine ja nende leidude põhjal tehakse jõupingutusi kaubanduslikult kättesaadava testi väljatöötamiseks.
Allikas: Rensselaeri polütehniline instituut