Alzheimeri tõve geneetiline risk: kas soovite teada?

Kui teadlased on inimese genoomi lahti harutanud, on teadlased välja töötanud geenitestid, mis võivad inimesi teavitada nende riskist teatud haiguste või seisundite tekkeks.

Nüüd tekib küsimus, kas me tahame teada oma riske? Täpsemalt, kui teil oleks perekonnas esinenud Alzheimeri tõbe, mis on ravimatu, kas te võtaksite geenitesti, mis annaks teile rohkem teavet teie võimaluste kohta?

"Kindlasti," ütlesid 60-aastane Gloria VanAlstine ja 79-aastane Joyce Smith. Need kaks naist tegid apolipoproteiin E (APOE) -nimega geeni vastuolulise geneetilise testi.

APOE on vastuvõtlikkusgeen, kus on leitud, et teatud variandid suurendavad oluliselt inimese riski Alzheimeri tõve tekkeks. Mõlemal naisel on Alzheimeri tõbi perekonnas, mis suurendab riski.

Geneetiline test viidi läbi osana Alzheimeri tõve uuringu (REVEAL) riskide hindamisest ja koolitamisest (REVEAL), mis on mitmete kliiniliste uuringute seeria Michigani ülikooli rahvatervise koolis, koos teiste kohtadega, sealhulgas Harvardi ülikool, Howardi ülikool ja Pennsylvania ülikool.

Testimine on siiski vaieldav, kuna APOE geneetiline variant pole Alzheimeri tõve tekitamiseks vajalik ega piisav.

Meditsiiniringkondade seas on see piirang koos Alzheimeri tõve ravivõimaluste üldise puudumisega tekitanud muret, et geneetiline teave võib patsiente pigem koormata kui kasu tuua.

Tegelikult on Alzheimeri tõve ennustamiseks APOE genotüüpimise kasutamise vastu olnud palju konsensuslikke avaldusi ja artikleid.

Kuid enamik katses osalenud uuringus osalejatest, sealhulgas VanAlstine ja Smith, soovisid teada saada oma APOE testi tulemusi ega olnud nende pärast ilmselgelt häiritud, ütles Michigani ülikooli dotsent, doktor Scott Roberts ja üks uuringu autoritest.

Riiklik geeninõustajate selts ja Ameerika meditsiinigeneetika kolledž töötasid hiljuti välja Alzheimeri tõve geneetilise nõustamise ja testimise juhised.

Suunised pakuvad arstidele raamistikku, et hinnata nende patsientide geneetilist riski Alzheimeri tõveks, teha kindlaks, millised isikud võivad geenitestidest kasu saada, ja pakkuda geeninõustamise põhielemente.

Alzheimeri tõbi jaguneb traditsiooniliselt varajaseks ja hiliseks. Varajane haigus ilmneb enne 60–65-aastast ja moodustab 1–5 protsenti kõigist juhtudest, hiline algus aga 60–65 aasta pärast ja on valdav vorm.

Allikas: Michigani ülikool