Autismi diagnoosimiseks välja töötatud vere- ja uriinianalüüsid
Inglismaa teadlased on välja töötanud uued vere- ja uriinianalüüsid, mis võivad viidata laste autismile.
Teadlased, kes avastasid seose autismi ja vereplasmas sisalduvate valkude kahjustuste vahel, ütlevad, et testid võivad viia autismispektri häirete (ASD) varasema avastamiseni ja varasema sekkumiseni.
"Loodetavasti näitavad testid ka uusi põhjuslikke tegureid," ütles uuringut juhtinud Warwicki ülikooli eksperimentaalse süsteemibioloogia lugeja dr Naila Rabbani. "Täiendavate testide abil võime paljastada kahjulike modifikatsioonidega ühendite spetsiifilised plasma- ja kuseprofiilid või sõrmejäljed. See võib aidata meil parandada ASD diagnoosi ja näidata teed ASD uutele põhjustele. "
Teadlased selgitavad, et nad leidsid seose ASD ja vereplasmas sisalduvate valkude kahjustumise vahel oksüdeerumise ja glükatsiooni teel; protsessid, kus reaktiivsed hapnikuliigid (ROS) ja suhkrumolekulid modifitseerivad spontaanselt valke.
Nad leidsid, et nende väljatöötatud testidest oli kõige usaldusväärsem uurida vereplasmas sisalduvaid valke, kus testimisel leiti, et ASD-ga lastel on kõrgem oksüdatsioonimarkeri dityrosiini (DT) ja teatud suhkruga modifitseeritud ühendite, mida nimetatakse "arenenud glükeerimise lõpp-toodeteks", tase. (VANUSED).
Geneetilisi põhjuseid on leitud 30–35 protsendil ASD juhtumitest, ülejäänud 65–70 protsenti arvatakse olevat põhjustatud keskkonnategurite, mitmete mutatsioonide ja haruldaste geneetiliste variantide kombinatsioonist. Uurimisrühm ütles, et nende arvates võivad uued testid paljastada ASD põhjuseid, mis on veel kindlaks tehtud.
Meeskonna uuringud kinnitasid ka varem levinud veendumust, et aminohapete transporterite mutatsioonid on ASD-ga seotud geneetiline variant.
Warwicki meeskond töötas koos Itaalia Bologna ülikooli kaastöötajatega, kes värbasid 38 last, kellel diagnoositi ASD (29 poissi ja üheksa tüdrukut) ja kontrollrühmas 31 tervet last (23 poissi ja kaheksa tüdrukut) vanuses viis aastat Lastelt võeti analüüsimiseks vere- ja uriiniproovid.
Warwicki meeskond avastas, et nende kahe rühma vahel on keemilisi erinevusi.
Koostöös Birminghami ülikooli järgmise koostööpartneriga kombineeriti mitme ühendi muutused koos tehisintellekti algoritmide meetoditega, et töötada välja matemaatiline võrrand või algoritm, et eristada ASD ja tervislikke kontrolle. Teadlaste sõnul oli tulemus diagnostiline test parem kui ükski praegu saadaval olev meetod.
Järgmised sammud on uuringu kordamine täiendavate lasterühmadega, et kinnitada head diagnostilist jõudlust ja hinnata, kas testiga saab ASD-d tuvastada väga varajases staadiumis, näidata, kuidas ASD tõenäoliselt areneb edasi raskema haiguse korral, ja hinnata, kas ravimeetodid toimivad, selgitasid teadlased.
Uuring avaldati aastal Molekulaarne autism.
Allikas: Warwicki ülikool
