Teadmised rinnavähi geneetilisest riskist ei maksa kulusid
Uues Los Angelese California ülikooli (UCLA) uuringus leiti, et umbes seitsmel protsendil USA naistest diagnoositakse rinnavähk 70. eluaastaks, kuid 50 protsenti BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga naistest nakatub vähki.
Mutatsioon suurendab ka munasarjavähi riski.
Vaatamata esinemissageduse suurenemisele seavad teadlased kõrgete kulude tõttu kahtluse alla geneetiliste mutatsioonide sõelumise väärtuse kogu elanikkonnas - kaasa arvatud need, kellel pole vähki või kellel pole seda haigust perekonnas varem esinenud.
Uurijad leidsid, et universaalse skriininguga võrreldes on muud diagnostikavahendid endiselt tõhusamad ja võivad olla kulutõhusamad.
UCLA Jonssoni üldise vähikeskuse vähi ennetamise ja tõrje uuringute osakonna direktor dr Patricia Ganz ja UCLA Andersoni juhtimiskooli dotsent Elisa Long jõudsid järeldusele, et tänapäeval kõige laialdasemalt kasutatav BRCA geneetiline test on liiga kallis universaalset skriinimist, arvestades, kui haruldased on BRCA mutatsioonid.
Praegu müüakse kommertskatse hinnaga umbes 4000 dollarit.
"BRCA testimise maksumus peaks langema 90 protsenti, et testimine oleks kogu elanikkonna jaoks kulutõhus," ütles Ganz.
Long ja Ganz arvutasid, et iga 10 000 skriinitud naise kohta võiks BRCA skriinimine ära hoida neli rinnavähi ja kaks munasarjavähi juhtumit rohkem kui perekonna ajaloos põhinevad testid. Kuid BRCA sõeluuring pikendaks patsientide elu ainult keskmiselt kahe päeva võrra.
99,75 protsendi skriinitud naiste puhul ei suurenda negatiivne geneetiline test eeldatavat eluiga ega kaota vajadust regulaarsete mammogrammide järele ning see võib anda vale kindlustunde, et naisel pole rinnavähi ohtu.
Uuring tugineb teiste teadlaste varasemale tööle, kus analüüsiti Ashkenazi juudi päritolu naiste geneetilist sõeluuringut - elanikkonna seas, kus üks igast 50st naisest kannab kahjulikku mutatsiooni.
Uuring ilmub võrgus aastal JAMA onkoloogia.
Kuna suurem osa sellest rühmast tuvastati BRCA mutatsioonikandjatena, leidsid Long ja Ganz, et see lähenemine annaks hinnanguliselt 62 rinna- ja 34 munasarjavähki 10000 testitud naise kohta ning eeldatav eluiga kasvuks 16 korda suurem kui universaalse sõelumine.
Teadlased selgitavad, et mitte kõik rinnavähid ei ole seotud BRCA geenidega. Tegelikult on Ameerika Ühendriikides igal aastal diagnoositud 233 000 rinnavähist ainult viis kuni 10 protsenti BRCA geenide mutatsioonidest.
Rinnavähiga naistel, kellel on need muteerunud geenid, areneb haigus tavaliselt nooremas eas, sageli mõlemas rinnas, ja vähk on sageli agressiivsem alatüüp, näiteks kolmekordne negatiivne rinnavähk.
Kahjulikke BRCA geenimutatsioone leidub suurema tõenäosusega rinna- ja munasarjavähist mõjutatud peredes ning kandjad võivad muteerunud geenid edasi anda nii tütardele kui ka poegadele.
Arvatakse, et neil, kellel on BRCA mutatsioon, on rinnavähi tekkimise oht kogu elu jooksul 45–80 protsenti. BRCA-1 mutatsiooni kandvatel naistel on elu jooksul risk kuni 39 protsenti; BRCA-2-ga naistel on munasarjavähi risk kogu elu jooksul 10–17 protsenti.
USA ennetusteenistuste töörühm soovitab BRCA geneetilisi teste teha ainult naistel, kellel on teadaolev rinna-, munasarja-, munajuha- või kõhukelme vähk.
Pikk ütles, et kuigi kommertskatse jääb BRCA mutatsioonide kõige sagedamini kasutatavaks testiks, võib hiljuti välja kuulutatud uus 249 dollari suurune test julgustada teisi ettevõtteid kasutusele võtma madalama hinnaga geneetilisi teste, mis muudaksid universaalse skriinimise praktilisemaks ja taskukohasemaks.
Ta märkis siiski, et endiselt jäävad küsimused isikupärastatud geeninõustamisteenuste osutamise otstarbekuse kohta nii suures ulatuses.
"See on nagu heinakuhjast nõela otsimine," ütles Long.
"Kui ainult ühel 400st naisest kogu riigis on üks või mõlemad BRCA-1 või BRCA-2 mutatsioonid, maksaks universaalne sõeluuring ühe BRCA mutatsiooni avastamiseks 1 kuni 2 miljonit dollarit või kõigi naiste skriinimiseks ligi 400 miljardit dollarit USAs
Võib-olla saaks seda raha paremini kulutada teistele noortele naistele mõeldud diagnostikavahenditele, näiteks MRI-dele, et neil oleks kõige suurem mõju. "
Allikas: UCLA
