Geneetiline mutatsioon on seotud Parkinsoni tõvega

Teadlaste arvates on nad avastanud uue geneetilise mutatsiooni, mis põhjustab Parkinsoni tõbe.

Rahvusvahelisi teadusuuringuid juhtisid Mayo kliiniku neuroteadlased ja need hõlmasid Šveitsi suure perekonna uuringut, kellel on olnud Parkinsoni tõbi. Teadlased kasutasid mutatsiooni avastamiseks arenenud DNA sekveneerimistehnoloogiat.

Uuring on avaldatud American Journal of Human Genetics.

"See leid annab uue põneva suuna Parkinsoni tõve uurimiseks," ütles kaasautor Zbigniew Wszolek, MD, Mayo kliiniku neuroteadlane.

"Iga uus geen, mille me Parkinsoni tõve jaoks avastame, avab uusi viise selle keerulise haiguse mõistmiseks ja ka võimalikke viise selle kliiniliseks juhtimiseks."

Meeskond leidis, et mutatsioonid VPS35-s - valgus, mis vastutab teiste valkude ringlussevõtu eest rakkudes - põhjustasid Šveitsi perekonnas Parkinsoni tõbe.

Muteerunud VPS35 võib kahjustada raku võimet valke vajaduse korral ümber töödelda, mis võib viia selleni, et valk koguneb mõnel Parkinsoni tõve ajul ja muudel haigustel, nagu Alzheimeri tõbi, ütles kaasautor Owen Ross, Ph.D. .

"Tegelikult on selle geeni ekspressioon Alzheimeri tõve korral vähenenud ja valkude vale ringlussevõtt rakkudes on seotud teiste neurodegeneratiivsete haigustega," ütles ta.

Siiani on kuue geeni mutatsioonid olnud seotud Parkinsoni tõve perekondlike vormidega, paljud mutatsioonid on tuvastatud Mayo kliiniku ühiste uurimistööde otsese tulemusena.

Uurijad kasutasid Rossi sõnul VPS35 mutatsiooni leidmiseks uut geneetilise sekveneerimise tehnikat. Nad kasutasid "exome" järjestust, et otsida ühiseid variatsioone Parkinsoni tõvest mõjutatud Šveitsi suures perekonnas esivennapaaris.

Kokkuvõttes moodustavad eksonid, mis pakuvad valkude tootmisel kasutatavat geneetilist kavandit, vaid 1 protsenti kogu genoomist ja seega on palju lihtsam otsida uusi variatsioone, mis põhjustavad muutusi valgu järjestuses, mis esindaks võimalikke haigusi. tekitades mutatsioone, ütles ta.

"Nõod jagavad oma genoomist ainult umbes 10 protsenti, vanemad ja lapsed või õed-vennad aga palju rohkem. See kitsendas meie jaoks uudsete variatsioonide välja, ”ütles Wszolek, kusjuures VPS35 oli uusim Parkinsoni tõve geen.

"Selle geeni kohta peame teadma palju muud," ütles Ross. "Kuigi see näib olevat Parkinsoni tõve haruldane põhjus, näib see selle haiguse ja võimalike muude neurodegeneratiivsete häirete mehhanistlikust vaatepunktist väga oluline."

Allikas: Mayo kliinik