Uuring kordab vereanalüüsi efektiivsust autismi jaoks
Järeluuring kinnitab, et vereanalüüs aitab 88-protsendise täpsusega ennustada, kas lapsel on autism. Uus uuring toetab aasta tagasi tehtud tööd, mis näitas, et test võib vähendada laste diagnoosimise vanust, mis viib varasema ravini.
Uuringu tulemused, mis kasutavad algoritmi, et ennustada, kas lapsel on vereproovis sisalduvate metaboliitide põhjal autismispektri häire (ASD), ilmuvad ajakirjas veebis Bioinseneritöö ja tõlke meditsiin.
„Vaatasime ASD-ga laste rühmi, mis olid sõltumatud meie varasemast uuringust ja olid edukad. Me suudame 88-protsendise täpsusega ennustada, kas lastel on autism, ”ütles juhtivautor dr Juergen Hahn.
Hahn on Rensselaeri polütehnilise instituudi biomeditsiinitehnika osakonna juhataja ning Rensselaeri biotehnoloogia ja interdistsiplinaarsete uuringute keskuse (CBIS) liige.
Hahn usub, et testi kinnitamine on "väga paljutõotav".
Haiguste tõrje ja ennetamise keskuse andmetel diagnoositakse ASD ligikaudu 1,7 protsendil kõigist lastest, mida iseloomustatakse kui "aju erinevustest põhjustatud arengupuudet".
Varasem diagnoosimine on üldtunnustatud, et see toob kaasa paremaid tulemusi, kuna lapsed osalevad varajase sekkumise teenustes ja ASD diagnoosimine on võimalik 18-24 kuu vanuselt.
Kuid kuna diagnoos sõltub ainult kliinilistest vaatlustest, diagnoositakse enamikul lastel ASD alles pärast 4. eluaastat.
ASH ainsa indikaatori otsimise asemel kasutab Hahni väljatöötatud lähenemisviis suurandmetehnikaid metaboliitide mustrite otsimiseks, mis on seotud kahe ühendatud rakutee (rakkude funktsiooni kontrollivate molekulide vaheliste interaktsioonide seeriaga) kahtlustatavate linkidega ASD-ga.
Esialgne edu 2017. aastal analüüsis andmeid 149 inimesest koosneva rühma kohta, kellest umbes pooltel oli varem diagnoositud ASD. Rühma iga liikme kohta sai Hahn andmed 24 metaboliidi kohta, mis olid seotud kahe rakutee - metioniini tsükli ja vääveldumise rajaga.
Jättes teadlikult ühe rühma isiku andmed välja, viis Hahn ülejäänud andmekogumi täiustatud analüüsimeetoditesse ja kasutas tulemusi ennustava algoritmi genereerimiseks.
Seejärel tegi algoritm ennustuse välja jäetud indiviidi andmete kohta. Hahn valideeris tulemused ristkontrolli, vahetades grupist välja teise inimese ja korrates protsessi kõigi 149 osaleja jaoks.
Tema meetod tuvastas õigesti 96,1 protsenti kõigist tüüpiliselt arenevatest osalejatest ja 97,6 protsenti ASD kohordist.
Tulemused olid muljetavaldavad ja loodud, ütles Hahn, uus eesmärk: "Kas me suudame seda korrata?"
Uus uuring rakendab Hahni lähenemist sõltumatule andmekogumile. Uute andmete kogumise pikaajalise protsessi vältimiseks kliiniliste uuringute kaudu otsis Hahn ja tema meeskond olemasolevaid andmekogumeid, mis sisaldasid metaboliite, mida ta algses uuringus analüüsis.
Teadlased tuvastasid asjakohased andmed kolmest erinevast uuringust, mis hõlmasid Arkansase lasteuuringute instituudi teadlaste poolt läbi viidud 154 autismiga last.
Andmed hõlmasid ainult 22 metaboliidist, mida ta kasutas algse ennustava algoritmi loomiseks, kuid Hahn leidis, et olemasolev teave oleks testi jaoks piisav.
Meeskond kasutas ennustava algoritmi uuesti loomiseks oma lähenemisviisi, kasutades seekord algse 149 lapsega rühma 22 metaboliidi andmeid.
Seejärel rakendati algoritmi testimise eesmärgil uude 154 lapsega rühma. Kui igale inimesele rakendati ennustavat algoritmi, ennustas see autismi õigesti 88-protsendilise täpsusega.
Hahn ütles, et erinevust algse täpsuse määra ja uue uuringu vahel võib tõenäoliselt seostada mitme teguriga, millest kõige olulisem on see, et kaks metaboliiti ei olnud teises andmekogumis kättesaadavad. Mõlemad metaboliidid olid eelmises uuringus olnud tugevad näitajad.
Üldiselt kinnitab teine uuring algseid tulemusi ja annab ülevaate lähenemisviisi mitmest variandist.
"Kõige tähendusrikkam tulemus on kõrge täpsus, mille suudame selle lähenemisviisi abil saada algsetest andmekogumitest aastaid kogutud andmetele," ütles Hahn.
"See on lähenemisviis, mida tahaksime näha kliinilistes uuringutes ja lõpuks kaubanduslikult saadaval olevates testides."
Allikas: Rensselaeri polütehniline instituut
