Kreatiin aeglustab Huntingtoni tõve sümptomite ilmnemist
Huntingtoni tõbi on pärilik neurodegeneratiivne häire, mis põhjustab kontrollimatuid liigutusi, kognitiivset langust ja psühhiaatrilisi probleeme. Sümptomid algavad tavaliselt täiskasvanu keskel.
Uuring oli ainulaadne selle poolest, et see võimaldas osalejatel - kellel kõigil oli häirele geneetiline risk - olla võimalus registreeruda, saamata teada, kas neil on HD-d põhjustav mutatsioon.
"Rohkem kui 90 protsenti Ameerika Ühendriikides elavatest inimestest, kes teavad, et neil on perekonna ajaloo tõttu HD-oht, on loobunud geneetilisest testimisest, sageli seetõttu, et kardavad diskrimineerimist või ei taha stressist ja ärevusest teada saada, et nad on määratud sellise hävitava haiguse väljaarendamiseks, ”ütles juhtiv autor dr H. Diana Rosas Massageneral Neurodegeneratiivsete Haiguste Instituudist (MGH-MIND).
"Paljud neist inimestest sooviksid endiselt aidata ravide leidmisel ja see uuringukava võimaldab neil osaleda, austades samas nende autonoomiat, õigust mitte teada oma isiklikku geneetilist teavet."
Tuntud võime poolest aidata rakuenergiat säilitada, uuritakse kreatiini mitmesuguste neuroloogiliste seisundite, sealhulgas Parkinsoni tõve, amüotroofilise lateraalskleroosi ja seljaaju vigastuse raviks.
Uuringus osales 64 täiskasvanud osalejat, 19, kes juba teadsid, et neil on muteerunud geen, ja 45, kellel oli mutatsiooni pärimise oht 50 protsenti. Patsientidele tehti geneetiline test, kuid tulemused avaldati ainult uuringu statistikule, mitte töötajatele ega osalejatele.
Tulemused kinnitasid varem testitud isikute staatust ja paljastasid veel 26 mutatsiooni eelsümptomaatilist kandjat.
Isikutel, kellel oli HD mutatsioon, näitasid uuringu alguses tehtud MRI uuringud olulist atroofiat ajukoores ja basaalganglionides (teadaolevalt haigusest mõjutatud ajupiirkondades).
Kuus kuud hiljem tehtud MRI uuringud näitasid kreatiini võtnud osalejate atroofia määra aeglasemalt kui platseebot saanud patsientidel. Lisaks oli aju atroofia kiirus aeglustunud ka sümptomaatilistel osalejatel, kes hakkasid kreatiini võtma pärast platseebot saanud kuue kuu möödumist.
"Selle uuringu tulemused viitavad sellele, et HD-sümptomite ennetamine või edasilükkamine on teostatav, et riskirühma kuuluvad isikud saavad osaleda kliinilistes uuringutes - isegi kui nad ei soovi oma geneetilist seisundit õppida - ja et saab välja töötada kasulikke biomarkereid hinnata terapeutilisi eeliseid, ”ütleb vanemautor Steven Hersch MGH-MINDist.
"Lisaks usume, et meie uuringukavand loob olulise pretsedendi teistele geneetilistele haigustele ja aitab teavitada aruteludest, kuidas kliinilised uuringud võivad eksisteerida koos sügava murega geneetilise privaatsuse ja patsientide autonoomia pärast."
Uuring avaldati ajakirjas Neuroloogia.
Allikas: Harvardi ülikool
