Skisofreeniasse kaasatud neurokeemiline signaalimine
Teadlased on avastanud, et aju neuronite pärssiva ja ergutava signaali signaalide õrn keemiline tasakaal käivitab skisofreenia.
Uued leiud, mis on avaldatud ajakirjas Neuron, võib lõpuks aidata uute ravimudelite väljatöötamisel, asendades praegused ravimeetodid, mida pole 40 aasta jooksul märkimisväärselt muutnud.
Skisofreenia on haigus, mis mõjutab umbes ühte protsenti kogu maailma elanikkonnast. Skisofreenia sümptomid võivad olla äärmiselt häirivad, takistades inimese võimet igapäevaseid ülesandeid täita.
Cargilli ülikooli teadlaste juhitud meeskond leidis läbi aegade suurimas uuringus, et haigusega seotud mutatsioonid rikuvad spetsiifilisi geenikomplekte. Geenid aitavad omakorda kaasa ergutavale ja pärssivale signaalimisele, mille tasakaal mängib aju tervislikus arengus ja töös otsustavat rolli.
Läbimurre põhineb kahel märkimisväärsel uuringul, mida juhtisid Cardiffi ülikooli meeskonna liikmed ja mis avaldati eelmisel aastal ajakirjas Loodus.
"Oleme lõpuks hakanud mõistma, mis skisofreenia korral valesti läheb," ütles juhtiv autor dr Andrew Pocklington. "Meie uuring tähistab olulist sammu skisofreeniat toetava bioloogia mõistmise poole, mis on uskumatult keeruline seisund ja mis on kuni viimase ajani hoidnud teadlasi selle päritolu osas suures osas müstilisena.
"Nüüd on meil loodetavasti üsna suur tükk mosaiikpildist, mis aitab meil välja töötada haiguse ühtse mudeli, aidates samal ajal mõned alternatiivid välistada.
"Tulevaste jõupingutuste suunamiseks uute ravimeetodite väljatöötamisse on hädasti vaja usaldusväärset haigusmudelit, mis pole tegelikult alates 1970ndatest palju paranenud."
Meditsiiniuuringute nõukogu neuroteaduste ja vaimse tervise nõukogu esimees professor Hugh Perry ütles: „See töö põhineb meie arusaamisel skisofreenia geneetilistest põhjustest, selgitades, kuidas geneetiliste vigade kombinatsioon võib aju keemilist tasakaalu rikkuda.
"Suurbritannia teadlased avastavad rahvusvahelise konsortsiumi osana paljude vaimse tervise probleemide, näiteks skisofreenia, geneetilised põhjused.
"Tulevikus võib see töö viia uute viisideni inimese skisofreenia tekkimise riski prognoosimiseks ja moodustada aluse uutele sihipärastele ravimeetoditele, mis põhinevad inimese geneetilisel ehitusel."
Õige tasakaalu saavutamine keemiliste signaalide vahel on terve ajufunktsiooni lahutamatu osa, kuna signaalid ergastavad ja pärsivad närvirakkude tegevust.
Psühhiaatrilisi häireid uurivad teadlased on varem kahtlustanud, et selle tasakaalu rikkumine aitab kaasa skisofreeniale.
Esimesed tõendid selle kohta, et skisofreenia mutatsioonid häirivad ergutavat signaali, avastati sama meeskonna poolt 2011. aastal Cardiffi ülikooli MRC neuropsühhiaatrilise geneetika ja genoomika keskuses.
See artikkel mitte ainult ei kinnita nende varasemaid järeldusi, vaid annab ka esimesed tugevad geneetilised tõendid selle kohta, et inhibeeriva signaaliülekande häired aitavad haigusele kaasa.
Oma järelduste tegemiseks võrdlesid teadlased 11 355 skisofreeniaga patsiendi geneetilisi andmeid 16 416 haigusseisundita kontrollrühmaga.
Nad otsisid selliseid mutatsioonitüüpe, mida nimetatakse koopiate arvu variantideks (CNV) - mutatsioone, kus suured DNA lõigud kas kustutatakse või dubleeritakse.
Võrreldes skisofreeniaga inimestel leitud CNV-sid mittemõjutatud inimeste omadega, suutis meeskond näidata, et selle häirega inimeste mutatsioonid kippusid häirima ajufunktsiooni spetsiifiliste aspektidega seotud geene.
CNV-de haigust põhjustavad mõjud on kahtlustatavalt seotud ka teiste neurodevelopmentaalsete häiretega, näiteks intellektipuudega, autismispektri häirega ja ADHD-ga.
Allikas: Cardiffi ülikool / EurekAlert!
