Läbimurre skisofreenia ja bipolaarse haiguse korral

Täna teatasime, et NIMHi rahastatud teadlased kolmes erinevas geeniuuringute instituudis üle kogu maailma tegid koostööd ja avaldasid eile ajakirjas kolm uut uuringut, Loodus, mis viitas tõelisele läbimurdele skisofreenia ja bipolaarse häire mõistmises. Ja kui arvata, et just selle nädala alguses lükkasin tagasi psühholoogiliste haiguste geneetikauuringute suures osas ebaselged järeldused.

Üks teadlastest kommenteeris leide: „Skisofreenia ja bipolaarse häire geneetiline risk kattus oluliselt psüühikahäirete suhtes. Me ei näinud seost kahtlaste geenivariantide ja pool tosina levinud mitte-psühhiaatrilise häire vahel. " See on oluline avastus - et mõned skisofreenia ja bipolaarse häire juured võivad olla väga sarnased. See võib hakata osaliselt selgitama ka seda, miks skisofreenia jaoks välja töötatud ravimid - ebatüüpilised antipsühhootikumid - toimivad ka bipolaarse häire korral.

Lisaks hõlmasid kõik kolm uuringut kromosoomi 6 piirkonda, mis sisaldab teadaolevalt immuunsusega seotud geene. Sellel alal on ka geene, mis näivad kontrollivat, kuidas ja millal geenid sisse ja välja lülituvad. Nagu NIMH märgib, võib see ühinemispunkt aidata selgitada, kuidas keskkonnategurid mõjutavad skisofreenia riski.

Nende uuringute teine ​​oluline järeldus oli andmete ja ressursside ühendamise tohutu mõju geeniuuringutes. Ilma suurte andmeproovide suurusteta jõuavad geneetikauuringud sageli ummikusse. Uurijad suutsid andmete põhjal järeldusi teha, kui oli võimalik analüüsida enam kui 30 000 geneetilist varianti enam kui 3000 skisofreeniaga inimesel ja 3000 inimest ilma selleta. Väiksem valimi suurus oleks sellised järeldused võimatuks teinud.

Ehkki valdav osa skisofreenia ja bipolaarse häire geneetilistest põhjustest jääb teadmata (praegused uuringud võivad moodustada ainult umbes 30 protsenti geneetilisest riskist), on praegused uuringud oluliseks panuseks meie tegelikesse teadmistesse, kuidas need häired võivad tekkida geenivariantide järgi. Samuti ei too need viimased leiud paljude aastate jooksul uusi häireid. Kuid teadlased on avastustest tõeliselt põnevil, geneetikauuringutest rääkides on see veidi haruldane asi.

Kuna käimas on rohkem selliseid geneetikauuringuid, siis kahtlustan, et järgmistel aastatel näeme veel sarnaseid läbimurdeid. Need uuringud viivad meid lähemale mõistmaks mõningaid nende seisundite võimalikke põhjuseid, mis võivad ühel päeval sillutada teed nende uute ravimeetoditeni.