Uued geenid ID vastutavad Alzheimeri tõve eest
Teadlased teatasid mitmete uute Alzheimeri tõve (AD) eest vastutavate geenide tuvastamisest. Leid on oluline, kuna geenid hõlmavad neid, mis toovad kaasa aju funktsionaalsed ja struktuursed muutused ning suurenenud AD-valkude taseme tserebrospinaalvedelikus (CSF).
Uurijad usuvad, et äsja tuvastatud geenid võivad olla tulevaste ravimite jaoks uued ja paremad sihtmärgid, et ennetada või vähendada kognitiivsete häirete arengut.
Uuring, mis leiti Alzheimeri ja dementsuse ajakiri, oli ainulaadne, kuna teadlased keskendusid üksikutele rühmadele, kellel ilmnesid mitmesugused kognitiivsed häired. Konkreetsed rühmad varieerusid kognitiivse spektri ulatuses alates normaalsest kognitiivsest toimimisest või kontrollist kuni kerge kognitiivse kahjustuse (MCI) ja seejärel AD juhtumiteni.
See lähenemisviis erines tüüpilisest uuringukavast, mis ühendab kõik sellised isikud ühte rühma või keskendub ainult kognitiivselt tervetele inimestele. Ilmselgelt võimaldas lähenemine teadlastel tuvastada mitu uut geneetilist assotsiatsiooni mitmes alarühmas.
Uurijate sõnul ei ole need seosed AD juhtude võrdlemisel kontrollidega ega AD juhtumite puhul ilmne, mis viitab sellele, et need signaalid on protsesside aluseks enne AD tekkimist.
Iseenesest võivad need geenid olla ravimite väljatöötamise jaoks atraktiivsemad sihtmärgid, sest üha enam tunnistatakse, et tõhusaid ravimeid antakse inimestele enne või vahetult pärast kognitiivsete häirete tekkimist.
Uurijad testisid AD-ga seotud aju MRI-mõõtmete, loogilise mälu testide skooride ja kahe AD-valgu (amüloid-beeta ja tau) CSF-i seoseid kogu genoomis mitme miljoni geneetilise markeriga (nn SNP-d) kogu 1100 osaleja valimis. Alzheimeri tõve neurofotograafia algatuse (ADNI) uuring.
Seejärel uurisid nad kõrgeima asetusega seotud SNP-de ja geenide bioloogilist tähtsust, kasutades mitut andmekogumit, mis sisaldasid teavet geeniekspressiooni kohta aju osades, mida AD kõige enam mõjutas.
Kaks normaalse kognitiivse funktsioneerimise rühmas tuvastatud kogu uuringu vältel olulist geeni, SRRM4 ja MTUS1, on seotud neuronite signaalimise, arengu ja kadumisega. Teine selles rühmas tuvastatud geen GRIN2B kodeerib retseptori alaühikut, millel on roll neuronite ja mälu vastupidavuses.
"Meie leiud annavad olulise ülevaate Alzheimeri tõveni viivatest bioloogilistest mehhanismidest, eriti haiguse staadiumis enne sümptomite ilmnemist," ütleb Lindsay A. Farrer, Ph.D., Bostoni Ülikooli mainekas geneetikaprofessor ja biomeditsiinigeneetika sektsiooni juhataja Meditsiinikool ja uuringu juhtivteadur. ”
Meie tuvastatud uudsed geenid võivad olla potentsiaalsed sihtmärgid uute raviviiside väljatöötamisel, mis võivad selle salakaval haiguse sümptomite teket edasi lükata või isegi ära hoida. "
Allikas: Bostoni ülikooli meditsiinikool / EurekAlert
