Rohkem tõendeid selle kohta, et autistlik aju erineb tervislikust ajust
Uus UCLA uuring on esimene, mis paljastab, kuidas häire molekulaarsel tasemel jälgi jätab, mille tulemuseks on autistlik aju, mis oma struktuurilt dramaatiliselt erineb tervest.
Tulemused on avaldatud Loodus. Uuringus pakuvad teadlased uut ülevaadet sellest, kuidas geenid ja valgud lähevad autismi puhul meele muutmiseks viltu.
Avastus määratleb ka uue rünnakuliini teadlastele, kes seisavad praegu silmitsi paljude võimalike rindega neuroloogilise haiguse vastu võitlemisel ja selle erinevate põhjuste väljaselgitamisel.
"Kui valite juhuslikult 20 autismiga inimest, on iga inimese haiguse põhjus ainulaadne," ütles uurija dr Daniel Geschwind.
"Kuid kui uurisime, kuidas geenid ja valgud autistlike inimeste ajus toimivad, nägime hästi määratletud jagatud mustreid. Selles ühises lõimes võiks olla võti häire päritolu täpsustamiseks. "
Geschwindi juhitud uurimisrühma kuulusid Toronto ülikooli ja Londoni King’s College'i teadlased. Nad võrdlesid 19 autismi põdeva patsiendi ja 17 terve vabatahtliku ajukoe proove. Pärast kolme autismiga seotud ajupiirkonna profileerimist nullis rühm ajukoores, inimese aju kõige arenenumas osas.
Teadlased keskendusid geeniekspressioonile - kuidas geeni DNA järjestus kopeeritakse RNA-sse, mis juhib rakumolekulide, mida nimetatakse valkudeks, sünteesi. Geen määrab igale valgule kindla ülesande rakus täita.
Mõõtes ajukoores geeniekspressiooni taset, avastas meeskond järjepidevad erinevused selles, kuidas autistlike ja tervete aju geenid teavet kodeerivad.
"Olime üllatunud, nähes sarnaseid geeniekspressioonimudeleid enamikus uuritud autistlikes ajudes," ütles esimene autor dr Irina Voineagu, UCLA neuroteaduste doktorikraad. “Molekulaarsest vaatenurgast on pooltel neist ajudest ühine geneetiline signatuur. Arvestades autismi arvukaid põhjuseid, oli see ootamatu ja põnev leid. "
Teadlaste järgmine samm oli tuvastada levinumad mustrid. Selleks vaatasid nad ajukoore otsmikusagarat, millel on roll otsustamisel, loovusel, emotsioonidel ja kõnes, ning selle ajalisi lohke, mis reguleerivad kuulmist, keelt ning helide töötlemist ja tõlgendamist.
Kui teadlased võrdlesid terve aju otsmikku ja ajutist sagarat, nägid nad, et mõlemas piirkonnas ekspresseeriti erinevatel tasemetel üle 500 geeni.
Autistlikes ajudes need erinevused praktiliselt puudusid.
"Terves ajus käituvad sajad geenid piirkonniti erinevalt ning eesmisi ja ajalisi sagareid on lihtne eristada," ütles Geschwind. "Me ei näinud seda autistlikus ajus. Selle asemel sarnaneb otsmikusagara lähedalt temporaalsagaraga. Enamik funktsioone, mis neid kahte piirkonda tavaliselt eristavad, olid kadunud. "
Kui teadlased võrdlesid autistlikke ja tervislikke ajusid, ilmnes veel kaks selgepiirilist mustrit. Esiteks näitas autistlik aju neuronite funktsiooni ja kommunikatsiooni eest vastutavate geenide taseme langust. Teiseks näitas autistlik aju immuunfunktsiooni ja põletikulise reaktsiooniga seotud geenide taseme hüpet.
"Mitmed nendes jagatud mustrites kasvanud geenid olid varem seotud autismiga," ütles Geschwind. "Näitades, et see patoloogia kandub geenidelt RNA-le rakuvalkudele, pakume tõendeid selle kohta, et neuronite funktsiooni ja suhtluse tavalised molekulaarsed muutused on haiguse põhjus, mitte tagajärg."
Järgmine samm on see, et uurimisrühm laiendab autismi geneetiliste ja sellega seotud põhjuste otsimist teistesse aju piirkondadesse.
Allikas: California ülikool - Los Angeles
