Teadlaste ID geenivariatsioonid ADHD-s
Teadlased on avastanud geneetilised variatsioonid, mis näivad mõjutavat olulisi aju signaaliradasid, mis on seotud tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häirega (ADHD).
Lasteteadlased usuvad, et avastus võib viia uue ADHD ravivõimaluseni - haiguseni, mis mõjutab kuni pool miljonit USA last.
"Vähemalt 10 protsendil meie proovi ADHD-ga patsientidest on need konkreetsed geneetilised variandid," ütles uuringu juht Hakon Hakonarson, Ph.D.
"Asjaomased geenid mõjutavad aju neurotransmitterite süsteeme, mis on seotud ADHD-ga, ja meil on nüüd selle seose geneetiline seletus, mis kehtib häirega laste alamhulga kohta."
Uuring on avaldatud veebis Looduse geneetika.
ADHD on tavaline, kuid keeruline neuropsühhiaatriline häire, mis esineb hinnanguliselt koguni 7 protsendil kooliealistest lastest ja väiksemal protsendil täiskasvanutest. Haiguste tõrje ja ennetamise föderaalsete keskuste andmetel on ADHD diagnoositud 5,2 miljonil USA lapsel vanuses 3 kuni 17 aastat.
ADHD-l on erinevaid alatüüpe, mille sümptomiteks on lühike tähelepanu, impulsiivne käitumine ja liigne aktiivsus. Kuigi ADHD tegelik põhjus pole teada, esineb see häire sageli perekondades ja arvatakse, et seda mõjutavad paljud vastastikmõjus olevad geenid. Narkootikumide ravi ei ole alati efektiivne, eriti rasketel juhtudel.
Teadlased uurisid 1000 ADHD-ga lapse geneetilist profiili võrreldes 4100 ADHD-ga lapsega. Kõik uuritavad olid Euroopa päritolu lapsed.
Teadlased otsisid koopiate arvu variatsioone (CNV), mis on DNA järjestuste kustutamised või dubleerimised. Seejärel hindasid nad neid esialgseid leide mitmes sõltumatus kohordis, mis hõlmasid ligi 2500 ADHD ja 9200 kontrollisikutega juhtumit.
Teadlased tegid kindlaks neli geeni, mida ADHD-ga lapsed muutsid. Kõik geenid olid glutamaadi retseptori geenide perekonna liikmed, kõige tugevama tulemuse andis geen GMR5.
Glutamaat on neurotransmitter, valk, mis edastab signaale aju neuronite vahel.
"GMR-i geeniperekonna liikmed koos geenidega, millega nad suhtlevad, mõjutavad närviülekannet, neuronite moodustumist ja aju ühendusi, nii et asjaolu, et ADHD-ga lastel on tõenäolisemalt nende geenide muutusi, kinnitab varasemaid tõendeid selle kohta, et GRM-i rada on ADHD-s oluline, ”ütles Hakonarson.
"Meie järeldused jõuavad ADHD sümptomite põhjuseni haigusega laste alarühmas."
"ADHD on väga heterogeenne häire ja nende laste geneetiliste mutatsioonide erinevate alarühmade eraldamine on väga oluline," ütles kaasautor Josephine Elia, MD.
Ta lisas, et tuhanded geenid võivad aidata kaasa ADHD riskile, kuid 10 protsenti juhtudest vastutava geeniperekonna kindlakstegemine on märkimisväärne leid.
Elia ütles, et asjaolu, et nende uuringus tuvastati glutamaadi signaalimisega seotud geenivariandid, on kooskõlas loommudelite, farmakoloogia ja ajukuvamise uuringutega, mis näitavad, et need teed on ADHD juhtumite alamrühmas üliolulised.
Ta lisas: "See uuring võimaldab välja töötada uusi ravimeetodeid, mis on kohandatud ADHD põhjuste ravimiseks. See on veel üks samm individuaalse ravi suunas vastavalt lapse geneetilisele profiilile. "
Hakonarson loodab, et see uuring loob aluse ADHD-ga seotud geenide edasiseks avastamiseks GMR-signaaliradadel.
Allikas: Philadelphia lastehaigla
