Uus vaimse haiguse geenikaart
Rahvusvaheline teadlaste meeskond on teinud koostööd geenide tuvastamiseks, mis kaitsevad aju vastupanuvõimet mitmesugustele vaimuhaigustele ja Alzheimeri tõvele või paljastavad selle.
UCLA algatatud partnerlus on suurim vaimse tervisega tegelevate inimgeenide uuring. Lisaks vaimset tervist mõjutavate geenide määratlemisele avastasid teadlased uued geenid, mis võivad selgitada individuaalseid erinevusi aju suuruses ja intelligentsuses.
Uuring on avaldatud veebi eelversioonis Looduse geneetika.
"Me otsisime selles uuringus kahte asja," ütles vanemautor Paul Thompson, PhD, UCLA neuroloogiaprofessor.
"Jahtisime geene, mis suurendavad teie riski ühe haiguse vastu, mille teie lapsed võivad pärida. Samuti otsisime tegureid, mis põhjustavad koe atroofiat ja vähendavad aju suurust, mis on bioloogiline marker pärilike häirete, nagu skisofreenia, bipolaarne häire, depressioon, Alzheimeri tõbi ja dementsus. "
Kolm aastat tagasi tegi Thompsoni laboratoorium koostööd geneetikute dr. Nick Martin ja Margaret Wright Queenslandi meditsiiniuuringute instituudis Brisbanes, Austraalias; ja geneetik dr Barbara Frankega Hollandi Radboudi ülikooli Nijmegeni meditsiinikeskusest.
Koostöö tulemusena sündis projekt ENIGMA (Neuro Imaging Genetics Enhancing Meta-Analysis kaudu) - algatus ajukuvamise laborite värbamiseks üle kogu maailma, et koondada nende aju skaneeringud ja genoomsed andmed.
"Meie üksikud keskused ei suutnud lõplike tulemuste saamiseks piisavalt ajuuuringuid läbi vaadata," ütles Thompson, kes on ka UCLA Semeli neuroteaduste ja inimkäitumise instituudi psühhiaatriaprofessor.
"Jagades oma andmeid projektiga ENIGMA, lõime piisavalt suure valimi, et paljastada selged geneetilise variatsiooni mustrid ja näidata, kuidas need muutused aju füüsiliselt muudavad."
Varem sõelusid neuroteadlased spetsiifilise ajuhaiguse all kannatavate inimeste genoomid läbi ja kammisid nende DNA-d, et paljastada ühine variant.
Selles uuringus mõõtsid projekti ENIGMA teadlased aju ja selle mälukeskuste suurust tuhandetes 21 151 tervelt inimeselt tehtud MRT-piltidel, samal ajal skriinides nende DNA-d.
"Varasemad uuringud on avastanud levinud haiguste riskigeenid, kuid pole alati aru saadud, kuidas need geenid aju mõjutavad," selgitas Thompson."See viis meie meeskonna sõeluma kogu maailmas ajuuuringuid geenide suhtes, mis otseselt aju kahjustavad või kaitsevad."
Uuringus uurisid projekti ENIGMA teadlased, kas mõni geneetiline variatsioon on korrelatsioonis aju suurusega. Teadlased keskendusid geenivariantidele, mis kurnavad ajukudet tervislikul inimesel tavapärasest enam.
Projekti suur ulatus võimaldas meeskonnal avastada uusi geneetilisi variante inimestel, kellel on suurem aju, samuti erinevusi õppimise ja mälu jaoks kriitilistes piirkondades.
Kui teadlased nullisid inimeste DNA-d, kelle kujutised näitasid väiksemat aju, leidsid nad järjepideva seose geneetilise koodi peent nihete ja vähenenud mälukeskuste vahel.
Lisaks mõjutasid samad geenid aju samamoodi Austraaliast, Põhja-Ameerikast ja Euroopast pärit erinevate populatsioonide inimestel, mis viitab uutele molekulaarsetele sihtmärkidele ravimite väljatöötamiseks.
"Miljonitel inimestel on oma DNA variatsioonid, mis aitavad suurendada või vähendada aju vastuvõtlikkust paljude haiguste suhtes," ütles Thompson.
"Kui oleme geeni tuvastanud, saame selle haiguste riski vähendamiseks sihtida ravimiga. Inimesed saavad ka kehva geeni tagajärgede kustutamiseks teha ennetavaid samme trenni, dieedi ja vaimse stimulatsiooni abil. "
Intrigeeriva keerdkäiguna avastasid projekti ENIGMA uurijad ka geenid, mis selgitavad intelligentsuse individuaalseid erinevusi. Nad leidsid, et geeni HMGA2 variant mõjutab nii aju suurust kui ka inimese intelligentsust.
DNA koosneb neljast alusest: A, C, T ja G. Inimestel, kelle HMGA2 geenil oli geeni selles asukohas tähe “T” asemel täht “C”, olid suuremad ajud ja nad said standardiseeritud IQ testides kõrgema tulemuse.
"See on tõeliselt põnev avastus: et üksik tähemuudatus viib suurema ajuni," ütles Thompson. "Leidsime üsna ühemõttelise tõendi, mis toetab geneetilist seost ajufunktsioonide ja intelligentsusega. Esimest korda on meil veekindel tõendusmaterjal selle kohta, kuidas need geenid aju mõjutavad. See annab meile uusi juhtnööre nende mõju vahendamiseks. "
Järgmisena otsivad teadlased geene, mis mõjutavad aju juhtmestikku - see on Alzheimeri tõve, autismi ja skisofreenia keskne teema.
Allikas: UCLA
