Geneetiline seos autismi ja keelekahjustusega pereliikmete vahel

Uued uuringud näitavad geneetilist seost autistlike isikute ja spetsiifiliste kõne- ja keeleraskustega pereliikmete vahel, mida muidu ei saa seletada kognitiivsete või füüsiliste probleemidega.

Teadlased märgivad, et kahe kromosoomi kitsa piirkonna geenid - vastutavad suulise ja kirjaliku keelepuude eest - võivad põhjustada ühe pereliikme autismi ja teisel ainult keeleraskusi.

Spetsiifiline keelekahjustus on üks levinumaid õpiraskusi, mis mõjutab hinnanguliselt 7 protsenti lastest. Seda ei peeta autismispektri häireks.

Autism mõjutab ühte riiki 88-st lapsest - umbes pooltel neist on mingil määral keelekahjustus.

"Selles perekonnarühmas püüame leida geneetilisi tegureid, mis neid omavahel ühendaksid," ütles projektijuht dr Linda Brzustowicz, Rutgersi professor ja geneetika osakonna juhataja. "See uurimus on oluline, sest autismist on raske aru saada, kuni leiame geenid, mis võivad sellega seotud olla."

Kuigi teadlased ei usu, et autismi põhjustab üks geen, vaid pigem mitu riski suurendavat geeni, töötavad teadlased nende perekondade geneetiliste mustrite väljaselgitamiseks, et aidata paremini mõista autismini viivaid mehhanisme.

Uuringu käigus läbisid ulatuslikud sisekontrollid 79 peret, kellel oli üks autismiga laps ja vähemalt üks spetsiifilise keelekahjustusega laps. Lisaks vereproovide võtmisele geneetiliseks testimiseks läbisid pereliikmed, sealhulgas vanemad, lapsed ja vanavanemad ning mõnel juhul isegi onud, tädid ja nõod grammatika, sõnavara ja keeletöötluse hindamiseks teste.

"Meie tulemused näitavad, et meie uuritavate perekondade rühmas on ühiseid DNA-mudeleid ja nähtavaid käitumuslikke omadusi," ütles Judy Flax, Ph.D., dotsent, kes töötab uuringuga koos Brzustowicziga.

Teadlased leidsid ka kindlaid tõendeid geneetilise seose kohta obsessiiv-kompulsiivse, korduva käitumise ja sotsiaalse suhtlemise oskuste, muude autismiga seotud sümptomite valdkonnas.

Brzustowiczi sõnul on järgmine samm järjestada kogu uuringus osalejate genoom, et teada saada, kas teadlased suudavad tuvastada spetsiifilisi geene või mutatsioone, mis on üldiselt levinud.

Uurimisrühm on viimase kümne aasta jooksul uurinud autismi geneetilisi mõjusid perekondadele.

"See on alles algus," ütles Brzustowicz. "Leiame tõendeid geneetiliste sarnasuste kohta lootuses, et suudame tuvastada sihtmärke, mis võivad reageerida farmakoloogilisele ravile."

Allikas: American Journal of Psychiatry

!-- GDPR -->