Geneetika võib aidata ennustada, kas sündroom põhjustab autismi või psühhoosi
Lastel, kellel on DiGeorge'i sündroom, haigus, mida iseloomustab mitme geeni kustutamine 22. kromosoomis, on oluliselt suurem risk haigestuda kas psühhoosi või autismispektri häiresse. Kuid siiani pole olnud mingit võimalust ennustada, millist teed võiks DiGeorge'iga laps minna.
Uues uuringus pakuvad Los Angeleses asuva California ülikooli (UCLA) ja Pittsburghi ülikooli teadlased esimesena välja võimaliku viisi selle kindlakstegemiseks DiGeorge'i sündroomi (tuntud ka kui 22q11.2 kustutussündroom) patsientidel. Nad väidavad, et neil on isoleeritud spetsiifilised geneetilised erinevused autismi ja psühhoosiga inimeste vahel.
30–40 protsendil DiGeorge’i sündroomiga inimestest diagnoositakse autismispektri häire ja 25–30 protsendil psühhootiline häire. Väikesel arvul diagnoositakse nii autism kui psühhoos.
"Lõppkokkuvõttes võiks sellist teavet kasutada diagnostilise tööriistana, mis võimaldaks lastearstidel või teistel arstidel otsustada, kes millise häire välja arendab, et saaks rakendada asjakohast sekkumist - ja seda saaks rakendada piisavalt varakult, et sellel oleks kõige suurem mõju," ütles Uuringu vanemautor, UCLA psühhiaatria ja psühholoogia professor dr Carrie Bearden.
"Me teame, et varajane sekkumine on autismi või psühhoosi ohus olevate inimeste jaoks väga oluline."
DiGeorge'i sündroom on Downi sündroomi järel teine kõige levinum geneetiline anomaalia, mis mõjutab umbes ühte 2500-st maailmas sündinud lapsest. DiGeorge'iga lastel on sageli piklikud näod, mandlikujulised silmad ja ebatavalised väliskõrvad. Neil on sageli suulae kõrvalekalded, sealhulgas suulaelõhe, ja neil on suurem risk kardiovaskulaarsete defektide tekkeks.
"Lootus on, et lõpuks suudaksime vereprooviga tuvastada isikud, kellel on ükskõik kumma häire risk," ütles juhtiv autor Maria Jalbrzikowski, Ph.D., kes oli uuringu läbiviimisel Beardeni laboris järeldoktor.
Uuringu jaoks võtsid teadlased vereproovid kustutatud 46 UCLA patsiendilt. Samuti võtsid nad vereproove 66 kontrollisikult. Nad analüüsisid proove uue UCLA geneetiku Steve Horvathi välja töötatud tehnika abil, mis võimaldab teadlastel otsida omavahel ühendatud geenimustreid.
Analüüsiga tehti kindlaks, kas spetsiifilised geeniekspressiooni mustrid olid seotud psühhoosi või autismiga.
Keskmiselt oli DiGeorge'i sündroomi ja psühhoosiga inimestel 237 geeni, mis näitasid erinevat mustrit sündroomiga, kuid psühhoosita inimeste geenidest. Enamik neist geenidest olid seotud geeniekspressiooni reguleerimisega; see tähendab, kuidas areneb geenide lugemine lõpuks üksikisikuna.
"Näib, et ühe DNA-tüki puudumine põhjustab allavoolu mõju ja muud funktsioonid on häiritud," ütles Bearden.
Uurijad võrdlesid psühhoosiga UGLA grupis psühhoosiga psühhoosiga seotud geene 180 Hollandi patsiendi valimi omadega, kellel oli diagnoositud skisofreenia, kuid kellel seda sündroomi ei olnud. Nad leidsid seitsme geeni kattumise.
"See leid on tõesti oluline, sest see annab tõendi, et DiGeorge'i sündroomi ja psühhoosiga inimeste geeniekspressiooni mustreid jagatakse inimestega, kellel on diagnoositud skisofreenia, kuid kellel puudub kustutus," ütles Bearden. "Mõjutatakse samu radu."
Seitse kattuvat geeni mängivad aju loote arengus rolli, mis viitab sellele, et psühhoos võib tekkida aju arengu varases staadiumis, ütles Bearden.
Autismiga DiGeorge'i sündroomiga patsiendid erinesid autismita kolleegidest 86 geeni ekspressioonis, mis on tõenäoliselt seotud immuunsüsteemi arenguga.
Tulemused avaldatakse ajakirjas PLOS ONE.
Allikas: UCLA
