Skisofreenia geenimutatsiooni ID, May Herald New Meds
Teadlased on tuvastanud skisofreeniaga tihedalt seotud geenimutatsiooni, mis võib tulevikus mõjutada saadaolevaid ravimeetodeid.
Avastusel on märkimisväärsed praktilised tagajärjed, kuna teadlaste tuvastatud geen on ravimite arendamise jaoks eriti atraktiivne sihtmärk.
"Mõnes mõttes on seda tüüpi geen, mida farmaatsiatööstus on oodanud," ütles rahvusvahelise teadlaste meeskonna eestvedaja Ph.D. Jonathan Sebat. „Selle aktiivsust saab moduleerida sünteetiliste peptiidide abil; ja mõned on juba loodud. "
Skisofreenia on krooniline, raske ja invaliidistav ajukahjustus, mille sümptomiteks on hallutsinatsioonid, luulud ja mõttehäired.
Arvatakse, et selle põhjuseks on keskkonna- ja geneetilised tegurid, eriti viimased: haigus esineb 1 protsendil elanikkonnast või 10 protsendil inimestest, kellel on esimese astme sugulane, näiteks vanem või vend. .
Varasemas töös avastasid Sebat ja Washingtoni ülikooli meditsiinigeneetika professor dr Mary-Claire King, et harvad mutatsioonid inimese genoomi paljudes kohtades põhjustasid oluliselt suurema skisofreenia riski.
Need mutatsioonid koosnesid koopiaarvu variantidest ehk CNV-dest - geneetiliste variatsioonide tüüp, mille puhul geeni koopiate arv erineb indiviiditi. Tulemused olid esimesed veenvad tõendid selle kohta, et haruldased mutatsioonid võivad põhjustada skisofreeniat, kuid need ei tuvastanud konkreetseid kaasatud geene.
Viimane uuring läheb palju kaugemale. Teadlased skannisid CNV-sid 8290 diagnoositud skisofreeniajuhtumi ja 7431 terve kontrolliga inimese genoomis. "Leidsime genoomist väga tugevad seosed mitme saidiga," ütles Sebat.
"See avastus võib olla parim vaimse haiguse geneetilistest uuringutest seni välja tulnud eesmärk." ütles Sebat. "See on genoomse meditsiini eesmärk, leides asjakohased geenid ja kasutades seda geneetilist teavet võimaliku ravistrateegia väljatöötamiseks."
Sebati sõnul on järgmine samm testida, kas sellistel ühenditel on kasulik toime hiirtel ja kultiveeritud inimrakkudel, millel on spetsiifiline geenimutatsioon.
Tulemused avaldatakse ajakirja veebiväljaandes Loodus.
Allikas: California ülikool - San Diego
