Perekonna ajalugu ei pruugi ennustada autismi ega skisofreeniat
Uus rahvusvaheline uuring näitab, et traditsioonilised geneetilised sidemed ei pruugi olla hea ennustaja mutatsioonide esinemisele, mis soodustavad inimest autismi või skisofreeniat.
Montreali ülikooli teadlaste juhitud teadlased avastasid, kuidas uued või de novo geenimutatsioonid - raku DNA muutused - mängivad nendes laastavates tingimustes rolli.
Uued (de novo) mutatsioonid on raku DNA muutused, mis võivad ilmneda DNA replikatsiooni vigade tõttu, mis toimuvad enne raku jagunemist. Kui DNA on muudetud, kandub see mutatsioon järgmisele põlvkonnale. Need de novo mutatsioonid tekivad iga inimese sees äsja ja pole päritud kummaltki vanemalt.
Uuring, mis mõjutab haiguse levikut ja tõsidust, on avaldatud American Journal of Human Genetics.
„Selles uuringus rõhutatakse de novo mutatsioonide kui autismile ja skisofreeniale eelsooduvate geneetiliste tegurite tähtsust. Mõlemas nimetatud haiguses leidsime aju kriitiliste geenide raskete de novo mutatsioonide sagenenud sageduse, ”ütleb vanemautor ja Montreali ülikooli professor Guy Rouleau.
"Selles uuringus täheldatud kahjulikud de novo mutatsioonid võivad osaliselt selgitada autismi ja skisofreenia kõrgeid esinemissagedusi maailmas," lisab dr Rouleau.
Inimese mutatsioonimäärade uurimise osana analüüsis meeskond 400 geeni, mis on sisse lülitatud autismi või skisofreenia spektri häiretega patsientide närvirakkudes. Nende tulemused näitasid, et nende kahe haigusega on liialt seotud de novo geenimutatsioone.
Uuringust selgus ka, et otse patsiendi verest võetud DNA oli parem kui patsiendil saadud rakuliinidest.
"Seda tüüpi katsete jaoks on bioloogilise materjali allikas ülioluline," ütleb juhtiv autor Philip Awadalla, Montreali ülikooli pediaatriaprofessor.
"Meie leidude kinnitamise käigus suutsime pakkuda ka üht esimestest otsestest hinnangutest inimese mutatsioonimäärale," jätkab dr Awadalla.
"Mutatsioonide arv ühe põlvkonna kohta on äärmiselt väike, kuid selles suurusjärgus, mida varem kaudselt inimese-šimpansi võrdluste põhjal järeldati. Samuti avastasime, et rakuliinide tootmisel saab sisse viia mutatsioone, mis loob valepositiivseid tulemusi. See artefakt võib tulemusi oluliselt kallutada ja seetõttu tuleb nende proovide analüüsimisel olla väga ettevaatlik. "
Allikas: Montreali ülikool
