‘Machine-Learning’ otsib autismi vihjete genoomset andmebaasi
Püüdes autismiga seotud geenide tohutut genoomiandmebaasi paremini analüüsida, on inseneride meeskond ühinenud autismi uurijatega, et välja töötada masinõppe programm. Siiani on meetod kindlaks teinud mitu geeni, mis aitavad teadlastel paremini mõista autismi arengut ja muid seisundeid.
Uuringut, mida toetab osaliselt propageerimis- ja teadusgrupp Autism Speaks, juhib Ph.D. Stephen Scherer, Autism Speaks'i genoomikaprogrammi MSSNG (genoomika andmebaas) direktor. Ta on ka Toronto Ülikooli McLaughlini keskuse ja Toronto SickKidsi haigla Rakendusgenoomika keskuse direktor.
Scherer on olnud teerajajaks genoomika kasutamises, et pakkuda meditsiiniliselt kasulikku teavet autismist ja muudest arenguhäiretest mõjutatud isikutele.
"Massiivsed genoomsed andmebaasid nagu MSSNG on ainult nii head kui tööriistad ja uuendused, mida teadlased neile toovad," ütles Autism Speaks teadusdirektor Rob Ring.
„Masinõpe on lihtsalt selline analüüs, mis on vajalik genereeritavate andmete täieliku väärtuse realiseerimiseks. Meile meeldib seda siin näha. "
Masinõpe võimaldab arvutil sortida läbi tohutu teabebaasi oluliste mustrite otsimiseks. Sellisel juhul kammib programm inimese genoomis üle 60 000 variatsiooni, et täpsustada kõiki autismi ja muude meditsiiniliste seisunditega tõenäoliselt seotud geene.
Programm keskendub praegu genoomi vähe uuritud piirkonnale, mis vastutab messenger RNA splaissingu eest. Seda tüüpi RNA muudab DNA valkudeks. Valgud on omakorda seotud kõigi arengu ja keha funktsioonidega.
"See töö on murranguline, kuna see on esimene tõsine katse dekodeerida selle 98 protsendi inimese genoomi osad väljaspool geene, mida tavaliselt analüüsitakse geneetiliste haiguste uuringutes," ütles Scherer.
"See on eriti põnev, kuna arvatakse, et need segmendid võivad sisaldada paljusid puuduvaid andmeid, mida oleme autismi uurimisel otsinud."
Koostöös võrdles meeskond autismiga laste genoomide mutatsioone autismita laste genoomides. Kasutades traditsioonilist geneetilist analüüsi, ei leidnud nad kahe rühma vahel erinevusi. Kuid kui nad kasutasid masinõpet RNA splaissimist muutvate mutatsioonide tuvastamiseks, ilmnesid üllatavad mustrid.
Üldiselt tuvastasid nad 39 varem autismiga seotud geenimuutust. Nad avastasid ka pärilike vähkide ja seljaaju lihaste atroofiaga seotud geenimuutused.
Tulemused avaldatakse ajakirjasTeadus.
Allikas: Autism räägib
