Tulevased ajuuuringud geneetika edukuse kohta
Hiljutised edusammud geneetika valdkonnas on andnud olulise tõuke ka ajuuuringutele. Tegelikult, just pärast inimese genoomi esimest mustandjärjestust, hüppas neurogeneetika valdkond, väidavad Baylori meditsiinikolledži ja Emory ülikooli meditsiinikooli valdkonna juhid.
"Tänapäeval saab perifeerse vere lihtsa DNA-testiga diagnoosida paljusid lapseea ja täiskasvanu neuroloogilisi häireid," kirjutavad autorid ajakirjas avaldatud ülevaates Neuron. Lisaks pakutakse nüüd peredele võimalust saada teine sama häirega laps.
Autorid ütlevad, et investeeringud teadusuuringutesse on juba tagastatud mitte ainult nende häirete diagnoosimisel ja tundmisel, vaid ka lootuses haigustest mõjutatud peredele.
Valdkond oli aga juba stardiks valmis, ütleb dr Huda Y. Zoghbi, BCM-i molekulaar- ja inimgeneetika, pediaatria, neuroteaduste ja neuroloogia professor ning dr Stephen T. Warren, inimese geneetika, pediaatria ja meditsiiniprofessor. biokeemia Emory's.
Uued uuringud suutsid toetuda 1990. aastate tööle, mis hõlmas kriitiliste geenide leidmist, sealhulgas Duchenne'i lihasdüstroofia, Charcot-Marie Tooth ja habras X, lisasid teadlased.
"Retti sündroomi geeni loonimine (läbi viidud Zoghbi laboris) ei oleks 1999. aastal olnud võimalik, kui sellele poleks eelnenud X-kromosoomi intensiivseid kaardistamis- ja sekveneerimispingutusi", ütlesid autorid.
"Kuigi väidetavalt on potentsiaalsete ravimeetodite väljatöötamise tempo olnud suhteliselt aeglane, võrreldes haiguse geenide avastamise kiirusega, ei tohiks me alahinnata haiguste ennetamise perede suurt kasu sünnieelse diagnoosimise kaudu ja neuroloogiliste haiguste patogeneesi uuringute põhjal saadud põhi neurobioloogia kasu. häired. ”
Ehkki suur rõhk on keskendunud inimese genoomile, on ka mudelsüsteemide väljatöötamisel saavutatud edusamme, mis on uute neurobioloogia teadmistel põhinevate tulevaste ravimeetodite rajatud.
Kuna inimkatsed tuginevad sellistele uuringutele, märgivad autorid, et kindel infrastruktuur tuleb rajada akadeemiliste uuringute, eraasutuste, valitsuse, sihtasutuste ja farmaatsiatööstuse vahelistele partnerlustele.
Nad usuvad, et neurogeneetika tulevikku toetavad järgmised põhimõtted: Esiteks on vaja investeerida uuringutesse, mille tulemuseks on aju normaalse arengu parem mõistmine, kuna see aitab ravida nii lapsi kui ka täiskasvanuid vaevavaid häireid. vananev aju.
Järgmisena tuleb hoolikalt uurida epigeneetikat (ja kuidas see reguleerib haiguse arengut), teadvustades paremini, kuidas selle mõju haigust alistab. Lõpuks tuleb tunnistada, et inimese aju plastilisus ja elastsus aitavad kaardistada ravi tulevikku.
"Tulemused, et mitmed häired, sealhulgas mõned kõige hävitavamad arengu- ja degeneratiivsed haigused, on hiiremudelites pöörduvad, annavad lootust, et haiguste vastu võitlemise või allasurumise viiside avastamine võib peatada või isegi muuta kõige tõsisemad neuroloogilised ja psühhiaatrilised häired," ütlevad nad autorid.
Allikas: Baylori meditsiinikolledž
