ADHD ja autism jagavad muudatusi samades geenides
Taani suurima psühhiaatria uurimisprojekti iPSYCH teadlaste sõnul on autism ja tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) muutused samades geenides.
Taanis on umbes ühel protsendil kooliõpilastest autism ja kaks kuni kolm protsenti diagnoositakse ADHD. Autism ja ADHD võivad jagada teatud levinud sümptomeid. Näiteks võivad kummagi häirega lapsed demonstreerida vägivaldset või agressiivset käitumist, olla impulsiivsed ning neil on probleeme koolis ja sotsiaalsete suhetega.
Uus ajakirjas avaldatud uuring Looduse neuroteadus, näitab, et kahe diagnoosi sarnasused võivad olla seotud muutustega samades geenides. Uuring on seni suurim haruldaste mutatsioonide esinemine ADHD-ga ja autismiga inimeste genoomis.
Teadlased analüüsisid umbes 8000 autismi ja / või ADHD-ga inimese ja 5000 inimese, kellel polnud ühtegi neist kahest häirest, geene, kõik Taanist. Uuring hõlmas ka täiendavaid andmeid umbes 45 000 rahvusvaheliselt kontrollisikult, kellel puudusid psühhiaatrilised häired.
"Juba asjaolu, et autismiga ja ADHD-ga lastel leitakse mutatsioone samal määral ja samades geenides, osutab samadele bioloogilistele mehhanismidele," ütles Aarhusi ülikooli professor dr Anders Børglum. iPSYCH-is ja üks uuringu juhtivaid teadlasi. Uuring viidi läbi koostöös Broad Instituudi ja Harvardiga.
"See on esimene kord, kui genoomi on nii põhjalikult kaardistatud nii ADHD kui ka autismi osas ning avastus, et ADHD-ga laste DNA-s on sama palju kahjulikke geenimutatsioone kui autismiga lastel, on nii silmatorkav kui ka üllatav," Ütles Børglum.
Tulemused viitavad otseselt sellele, milliseid bioloogilisi põhjuslikke mehhanisme ADHD ja autism jagavad.
„Uuringus on geen, mida ADHD või autistiga inimeste mutatsioonid kõige sagedamini mõjutavad, nn MAP1A geen. Geen osaleb närvirakkude - nii-öelda nende sisemise „luustiku“ - füüsilise struktuuri moodustamises ja on oluline aju arenguks, »rääkis Børglum.
See on esimene kord, kui seda geeni seostatakse ADHD ja autismi arenguga ning teadlaste leitud mutatsioonid suurendavad oluliselt autismi ja / või ADHD tekke riski.
"Me avastasime suurenenud mutatsioonide koormuse, mis hävitab või mõjutab tõsiselt MAP1A geeni ADHD ja autismiga inimestel, samas kui väga vähestel kontrollisikutel olid sellised muutused geenis," ütles Børglum.
See tähendab, et sellist mutatsiooni kandvate inimeste puhul suureneb ADHD ja autismi risk rohkem kui 15 korda.
"Uuring näitab, et palju rohkem ADHD ja autismi geene saab otseselt tuvastada, uurides rohkem inimesi sarnasel viisil ulatusliku DNA järjestusega, andes seeläbi täieliku ülevaate bioloogilistest põhjuslikest mehhanismidest ja võimalikest lähenemisviisidest meditsiinilisele ravile," ütles Børglum .
Allikas: Aarhusi ülikool
