Tohutu genoomiuuring tuvastab üle 100 skisofreeniaga seotud geeni
Suurimas, kunagi psühhiaatriliste häiretega läbi viidud genoomiuuringus tuvastas rahvusvaheline teadlaste rühm rohkem kui 100 skisofreenia tekkega seotud geeni. Ajakirjas veebis avaldatud leiud Loodus, võib põhjustada uusi lähenemisviise haiguse ravile, mille ravimiarendus on enam kui 60 aasta jooksul vähe paranenud.
Praegused skisofreeniaravimid ravivad ainult üht häire (psühhoosi) sümptomit ega aita hävitavaid kognitiivseid sümptomeid leevendada. Osaliselt on ravivõimalused piiratud, kuna haiguse aluseks olevaid bioloogilisi mehhanisme ei mõisteta hästi.
Skisofreenia uuringud on keskendunud geenidele, kuna häire on kõrge pärilikkus. Varasemad uuringud on näidanud haiguse keerukust (see võib olla põhjustatud paljude geenide koosmõjust) ja häirega on seotud umbes kaks tosinat genoomset piirkonda. Uus uuring kinnitab neid varasemaid järeldusi ja heidab skisofreenia geneetilisele alusele ja selle aluseks olevale bioloogiale veelgi rohkem valgust.
"Genoomi uurides saame paremini hakkama geneetiliste variatsioonidega, mis muudavad inimesed psühhiaatriliste haiguste suhtes haavatavaks," ütles vaimse tervise instituudi direktor Thomas Insel.
"Genoomtehnoloogia imede kaudu oleme perioodil, kus esimest korda oleme hakanud mõistma paljusid molekulaar- ja rakutasandi mängijaid."
Kogu genoomi hõlmavas uuringus (GWAS) analüüsisid teadlased üle 80 000 skisofreeniaga patsiendi ja terve vabatahtliku geneetilist proovi ning leidsid inimese genoomis 108 spetsiifilist asukohta, mis on seotud skisofreenia riskiga. Nendest lookustest 83 (spetsiifilised geenide asukohad) ei olnud varem häirega seotud.
"Vaid mõne lühikese aasta jooksul on meie konsortsium kümnete tuhandete proovide analüüsimisega liikunud vaid käputäie skisofreeniaga seotud lookuste tuvastamise juurest nii paljude leidmisele, et näeme nende seas mustreid," ütles esimene autor Stephan Ripke, teadlane Broadi Stanley psühhiaatriliste uuringute keskuses.
"Me võime need rühmitada tuvastatavateks radadeks - millised geenid koos töötavad ajus spetsiifiliste funktsioonide täitmiseks. See aitab meil mõista skisofreenia bioloogiat. "
Valdavalt osutab uuring ajukoes ekspresseeritud geenidele. Teadlased leidsid ka väiksema arvu skisofreeniageene, mis on aktiivsed immuunsüsteemis - leid, mis toetab skisofreenia ja immunoloogiliste protsesside vahel varem oletatud seost.
Uuringus leiti ka seos skisofreenia ja DRD2 nime all tuntud geeni omava genoomi piirkonna vahel. See geen toodab dopamiini retseptorit, mille sihtmärgiks on kõik skisofreenia korral heakskiidetud ravimid. See leid viitab sellele, et uued geenipaigutused võivad saada ka terapeutilisteks sihtmärkideks.
"Asjaolu, et suutsime nii ulatuslikult avastada geneetilisi riskitegureid, näitab, et skisofreeniaga saab toime tulla samade lähenemisviisidega, mis on juba muutnud meie arusaama teistest haigustest," ütles dokumendi vanemautor Michael O'Donovan, asedirektor Cardiffi ülikooli meditsiinikooli MRC neuropsühhiaatrilise geneetika ja genoomika keskusest. "
Uute leidude hulgal on potentsiaali käivitada skisofreenia uute raviviiside väljatöötamine, see protsess on viimase 60 aasta jooksul seiskunud. "
Allikas: Harvardi ülikool
