Uued tõendid autismi kohta
Teadlased teatasid uutest avastustest autismi allika kindlaksmääramisel.
Praegu, ehkki uuringud on näidanud, et mitmete geenide mutatsioonid on seotud aju arenguhäirega, jääb autismi allikas määratlemata.
Nüüd on uued uuringud avastanud veel kaks geeni, mis võivad olla seotud autismiga. Lisaks arvatakse, et kokkupuude keskkonnaga on kõrge riskiga isikute tegur.
Hinnanguliselt ühel 110-st USA lapsest on autism, mis mõjutab käitumist, sotsiaalseid oskusi ja suhtlemist.
Haiguse risk on suurem mõjutatud lapse õdede-vendade seas kui kogu elanikkonnas, mis näitab, et autism võib olla pärilik, selgitas uuringu kaasautor Princetoni ülikooli ja kõrgemate uuringute instituudi teadur PhD Ning Lei.
Dr Lei ja tema kolleegid analüüsisid autismi geneetiliste ressursside vahetuse (AGRE) andmeid 943 perekonna kohta, kellest enamikul oli diagnoositud rohkem kui üks laps ja kellel oli läbinud geenitestid.
Uurijad võrdlesid 25 geenimutatsiooni levimust AGRE perekondades kontrollrühmaga, kuhu kuulus 6317 arengu- või neuropsühhiaatrilise haiguseta isendit.
Dr Lei rühm tuvastas mutatsioonid neljas geenis AGRE perekonnas. Varem näidati, et kaks varasematest geenidest on seotud autismiga ja on sageli seotud närvisünapsite - üksikute neuronite ühenduspunkti - moodustamise või säilitamisega.
Üks uutest tuvastatud geenidest oli närvirakkude adhesioonimolekul 2 (NCAM2). NCAM2 ekspresseerub inimese aju hipokampuses - piirkonnas, mida varem seostati autismiga.
"Kuigi NCAM2 geeni mutatsioone leiti väikesel protsendil uuritud lastest, on põnev, et see leid jätkab järjepidevat lugu - et paljud autismiga seotud geenid on seotud närvisünapsi moodustumise või toimimisega, ”Ütles dr Lei.
"Sellised uuringud pakuvad tõendeid selle kohta, et autism on geneetiliselt põhinev haigus, mis mõjutab närviühendust."
Teadlased oletavad, et märkimisväärsel protsendil autismiga lastest on mutatsioon ühes või mitmes paljudest geenidest, mis on vajalikud sünapsi normaalseks toimimiseks.
Uuring näitas ka seda, et mõnedel autismiga laste vanematel ja õdedel-vendadel on NCAM2 mutatsioon, kuid neil endil seda häiret pole.
See viitab sellele, et vastuvõtlikel inimestel on autismi tekitamine seotud teiste keskkonna- või geneetiliste teguritega.
"Need tulemused aitavad avalikkusel mõista, et autism on väga keeruline haigus, sarnaselt vähiga," ütles dr Lei, "ja ükski geen või geenikeskkond ei ole enamikul juhtudel tõenäoliselt põhjuslik."
Allikas: Ameerika Pediaatriaakadeemia
