Uute haiguste avastamine võib anda aju vananevate haigustega patsientidele lootuse
Inglismaa Sussexi ülikooli teadlased avastasid uue geneetilise haiguse, mille tagajärjeks on neurodegeneratsioon - ajurakkude järkjärguline halvenemine või surm. Teadlased usuvad, et selle uue haiguse avastamine võib aidata meil paremini mõista teisi haruldasi neurodegeneratiivseid haigusi ning aidata välja töötada sihipärasemaid ravimeetodeid levinumatele neurodegeneratiivsetele ja aju vananemisele, näiteks Alzheimeri, Huntingtoni ja Parkinsoni tõvedele.
Neurodegeneratiivsed haigused tekivad siis, kui aju või perifeerse närvisüsteemi närvirakud lagunevad aeglaselt ja surevad lõpuks. Praegu võivad ravimeetodid aidata leevendada mõningaid vaimseid ja füüsilisi sümptomeid, kuid haiguse progresseerumise aeglustamiseks pole endiselt ravi ega võimalust.
Uus haigus, mida nimetatakse ataksia oculomotor apraxia tüüp XRCC1, on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis häirib DNA parandamist. Sussexi ülikooli genoomikahjustuste ja stabiilsuse keskuse (GDSC) teadlased avastasid, et kui üksikud DNA ahelad on kahjustatud, põhjustab geeni XRCC1 geneetiline mutatsioon meie kehas ülitähtsa DNA-d parandava ensüümi üleaktiveerimise.
Teadlased avastasid, et selle uue haiguse korral see peamine ensüüm kiireneb sisuliselt, põhjustades ajurakkude surma.
Üheahelalised katkestused on üks levinumaid DNA-kahjustuste tüüpe ja teadlaste arvates on selle uue geneetilise haiguse avastamine oluline teadlaste jaoks, kes uurivad muid haruldasi DNA-ga seotud haigusi.
Teadlased usuvad ka, et leiud võivad lõpuks osutuda oluliseks enamlevinud neurodegeneratiivsete ja aju vananemisega seotud haiguste, nagu Alzheimeri, Huntingtoni ja Parkinsoni tõvede raviks.
Neurodegeneratiivsed haigused mõjutavad miljoneid inimesi kogu maailmas, Alzheimeri tõbi ja Parkinsoni tõbi on kõige levinumad tüübid.
"Selle uue haiguse ja selle põhjuste avastamine on suur samm ravimipõhiste ravimeetodite väljatöötamisel teiste haruldaste neurodegeneratiivsete seisundite jaoks," ütles uuringu juht professor Keith Caldecott. "Ravimid, mis sihivad seda võtmetähtsusega DNA-d parandavat ensüümi õigel viisil, võivad osutuda ülitähtsaks selle valgu liigsest aktiveerimisest põhjustatud haiguste all kannatavate inimeste ravimisel - nüüd on ülioluline kindlaks teha, mis haigused need on.
"Tuleb teha rohkem uuringuid, kuid on ka võimalik, et selle hiljuti avastatud seisundi põhjus võib aidata kaasa närvirakkude surmale sellistes haigustes nagu Alzheimer, Huntington ja Parkinson."
Tulemused avaldatakse ajakirjas Loodus.
Allikas: Sussexi ülikool
