Multidistsiplinaarne lähenemisviis aitab autismi diagnoosimisel

Prantsuse teadlased on autismi põhjustavate ajumehhanismide paremaks mõistmiseks ühendanud kolm kliinilist, neurofüsioloogilist ja geneetilist lähenemist.

Insermi ja Toursi piirkondliku ülikoolihaigla teadlased kasutasid lähenemist kahe perekonnaga, et aidata neil tuvastada autistlikel patsientidel spetsiifilisi geenikombinatsioone, mis eristaksid neid vaimupuudega patsientidest.

Uurijad usuvad, et lähenemine pakub uusi väljavaateid autismi füsioloogiliste mehhanismide diagnoosimiseks ja mõistmiseks.

Uuring ilmub ajakirjas Molekulaarne psühhiaatria.

Autism on seisund, mida iseloomustab suur heterogeensus nii kliiniliste ilmingute kui ka geneetika osas. Praegu arvatakse, et selle häirega võib seotud olla ligi 400 geeni.

Selle seisundi diagnoosimine on seda keerulisem, et seda seostatakse sageli teiste arenguhäiretega, mis hõlmavad samu geene.

Diagnoosi parandamiseks kasutasid Insermi teadlased originaalset mitmeliigilist lähenemist, mis ühendas:

• kliiniline hindamine;
• suure läbilaskevõimega genoomanalüüs kõigi geenide järjestamiseks;
• aju elektrilise aktiivsuse analüüsid vastusena muutuse tajumisele (elektroentsefalograafia (EEG)).

Kaks integreeritud lähenemisviisi said kasu kahest perest, mille liikmed olid autismi ja / või vaimupuudega.

Nendes kahes perekonnas kandsid kõik haigusest mõjutatud isikud NLGN4X geeni mutatsiooni, mis avaldus ajus probleemidena teabe edastamisel neuronite poolt.

EEG-d kasutades täheldasid teadlased peamiselt ebanormaalset ajulaine mustrit, mis oli iseloomulik autismiga patsientidele.Teised pereliikmed, sealhulgas vaimupuudega inimesed, seda funktsiooni ei näidanud.

Tänu sellele uuele lähenemisviisile iseloomustati teist haruldast mutatsiooni, mis oli seotud autistlikel patsientidel EEG-ga mõõdetud ebatüüpilise ajutegevusega.

Teadlaste sõnul dr. Frédéric Laumonnier ja Frédérique Bonnet-Brilhault: "See uuring aitab meil mõista, et pole olemas" autismi geeni ", vaid neurodevelopmentiga seotud geenide kombinatsioonid, mis mõjutavad selle seisundi sihtmärgiks olevate neuronivõrkude arengut."

Uurijad usuvad, et nende kombinatsioonide tuvastamine on oluline samm füsiopatoloogia mõistmisel ja lõpuks suunatud terapeutiliste ravimite väljatöötamisel.

Allikas: Inserm / EurekAlert