Uued teadmised OCD geneetikast, Tourette'i sündroom

Rahvusvaheline uurimisrühm on esitanud esimesed otsesed tõendid selle kohta, et nii obsessiiv-kompulsiivne häire (OCD) kui ka Tourette'i sündroom (TS) on väga pärilikud.

Nende aruanne, mis on avaldatud ajakirjasPLOS-i geneetika, näitab ka suuri erinevusi häirete geneetilise koostise vahel.

"Tundub, et nii TS-l kui ka OCD-l on geneetiline ülesehitus, mis koosneb paljudest erinevatest geenidest - võib-olla sadu igast inimesest - toimides koos, et haigusi tekitada," ütles Massachusettsi üldhaigla vanemteadur Jeremiah Scharf.

"Mõlemat häiret otseselt võrreldes ja vastandades leidsime, et OCD pärilikkus näib olevat koondunud konkreetsetesse kromosoomidesse - eriti kromosoomi 15 -, samas kui TS pärilikkus on levinud paljude erinevate kromosoomide vahel."

Levimuselt neljas vaimse tervise häire, OCD, on ärevushäire, mida iseloomustavad kinnisideed ja sundmõtted, samas kui TS on krooniline häire, mida iseloomustavad motoorsed ja vokaalsed tikid, mis algavad tavaliselt lapsepõlves. TS-ga kaasnevad sageli sellised seisundid nagu OCD või tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire.

Mõlemat häiret peetakse päritavaks, kuid suurema riskiga seotud spetsiifiliste geenide tuvastamine on olnud keeruline.

"Keerulise geneetilise taustaga haiguste jaoks ainsa põhjusliku geeni leidmine on nagu vanasõna nõela otsimine heinakuhjast," ütles kaasautor Lea Davis, Ph.D. Chicago ülikoolist.

"Selle lähenemisega ei otsi me üksikuid geene. Uurides kõigi geenide omadusi, mis võivad korraga kaasa aidata TS-le või OCD-le, testime tegelikult kogu heinakuhja ja küsime, kust me nõelad tõenäolisemalt leiame. "

Kogu genoomi hõlmava komplekssete tunnuste analüüsi (GCTA) abil analüüsisid teadlased peaaegu 1500 OCD-ga mõjutatud isikut võrreldes enam kui 5500 kontrolliga ja ligi 1500 TS-i patsienti võrreldes enam kui 5200 kontrolliga.

"Hoolimata asjaolust, et kinnitame, et nende kahe haiguse vahel on jagatud geneetiline vastutus, näitame ka, et riske soodustavate geneetiliste variantide tüüpides on märkimisväärseid erinevusi. Tundub, et TS saab umbes 20 protsenti geneetilisest vastuvõtlikkusest haruldastest variantidest, samas kui OCD näib kogu selle vastuvõtlikkust tulenevat üsna tavalistest variantidest, mida pole varem nähtud, "ütles kaasautor Nancy Cox, Ph. .D., Ka Chicago ülikoolis.

Nende leidude edasine uurimine võib viia mõjutatud geenide tuvastamiseni ja kuidas ekspressiooni muutused aitavad kaasa TS ja OCD arengule.

Uuringud, mis hõlmavad veelgi suuremat patsiendipopulatsiooni - mõned neist on kavandamisjärgus - võiksid tuvastada häire tõttu häiritud bioloogilised teed, mis võivad viia uute ravivõimalusteni.

Allikas: Massachusettsi üldhaigla

!-- GDPR -->