Klippel-Feili sündroom: lühikese kaela ja kaasasündinud emakakaela lülisamba häire

Klippel-Feili sündroom (KFS) ilmneb siis, kui kaks või enam kaela (lülisamba kaelaosa) selgroolüli on ebanormaalselt sulandatud. KFS on kaasasündinud häire, mis tähendab, et olete sellega sündinud. KFS kannab mitut muud nime, sealhulgas emakakaela selgroolüli liitumissündroom, kaasasündinud düstroofia brevicollis ja Klippel- Feili deformatsioon .

KFS toodab 3 tunnusjoont:

1. Lühike kael, mis võib põhjustada väikese välimuse erinevuse teie näo vasaku ja parema külje vahel
2. Madal juuksejoon pea taga
3. Piiratud võime kaela painutada ja väänata

Kuigi enamikul KFS-iga inimestel on vähemalt üks neist funktsioonidest, on harvem, kui inimene kogeb neid kõiki kolme.

Klippel-Feili sündroomiga väike laps. Noble, Frawley [avalik omand], Wikimedia Commonsi kaudu.

Faktid Klippel-Feili sündroomi kohta

• KFS on harvaesinev seljaajuhaigus: teadlaste hinnangul esineb see kogu maailmas ühel 40 000–42 000 vastsündinust.
• Naistel areneb häire pisut rohkem kui meestel.
• KFS-i diagnoositakse tavaliselt lastel, kuigi mõnikord ei ilmne see sümptomeid alles hilisemas elus.

Klippeli-Feili sündroomi sümptomid ja komplikatsioonid

Kui KFS-i kolm klassikalist tunnust on lühike kael, madal pea seljajoon ja piiratud liikumisulatus kaelas, võivad häirega inimesed kogeda mitmeid muid sümptomeid ja tüsistusi.

Nagu enamus häireid, erinevad ka KFS-i sümptomid inimeselt. Kahe sulandunud selgroolüliga inimesel on tõenäoliselt vähem ja vähem tõsiseid sümptomeid kui inimesel, kellel on mitu sulanud selgroolüli.

KFS-i tavalisteks sümptomiteks on:

• Peavalu
• Kaela- ja seljavalu
• Skolioos
• Emakakaela düstoonia või spasmiline tortikollis (kontrollimatud kaela lihaste kontraktsioonid)
• Kesknärvisüsteemi häired, näiteks Chiari väärareng, spina bifida ja syringomyelia
• Emakakaela lülisamba stenoos
• Spondüloos ehk lülisamba osteoartriit
• Neuroloogilised sümptomid, nagu tuimus, põletustunne, kipitus ja nõrkus, kogu peas ja selgroos
• Lülisambavälised skeleti defektid, sealhulgas üks abaluu istub teisest kõrgemal (Sprengeli deformatsioon) ning käed ja jalad, mis ei ole võrdse pikkusega
• Keha muid piirkondi ja süsteeme mõjutavad kõrvalekalded, sealhulgas reproduktiiv-, kuse-, hingamisteede (hingamisprobleemid), kardiovaskulaarsed, näo (suulaelõhe), kõrvad (kuulmisraskused) ja silmad

Mis põhjustab Klippel-Feili sündroomi?

Teadlased õpivad endiselt KFS-i ja neil pole veel täpset põhjust (põhjuseid). Kuid meditsiiniringkonnad usuvad üldiselt, et häire saab alguse inimarengu embrüootilisest staadiumist, kui kude moodustub selgelt selgroolülideks. KFS-i korral ei eraldu see kude õigesti.

Saate KFS-i välja töötada teadmata põhjustel või juhuslikult. Või võite selle pärida. KFS-il on geneetiline side ja häirega võib sündida mitu pereliiget.

KFS on seotud mutatsiooniga kolmes geenis, mis mängivad rolli luude arengus: GDF6, GDF3 ja MEOX1 .

• GDF6 geen on luude ja liigeste moodustumisel kriitilise tähtsusega.
• GDF3 geen on seotud ka luukoe moodustumisega.
• Geen MEOX1 on inimarengu embrüonaalses etapis selgroolülide eraldamise protsessis lahutamatu osa.

Mõnikord areneb KFS eraldi seisundi tõttu. Neil juhtudel põhjustavad KFS-i teise seisundiga seotud geneetilised muutused.

Kuidas arstid diagnoosivad Klippel-Feili sündroomi

KFS-i diagnoosimine hõlmab tavaliselt füüsilise ja neuroloogilise eksami ning kuvamistestide kombinatsiooni.

Kuigi KFS on lülisamba häire, võib see mõjutada piirkondi väljaspool selgroogu. Füüsilise eksami ajal teeb arst kindlaks, kui suur on teie keha seisund. KFS-i füüsiline eksam võib sisaldada:

• Rinnaeksam, sealhulgas teie rindkere seina hindamine
• Kuulmistest
• Laborikatsed elundite funktsiooni kõrvalekallete tuvastamiseks

Arst tellib KFS-i kinnitamiseks ka pildieksamid. Röntgenograafia võib näidata, kas teie emakakaela selgroolülid on sulanud, kuid arst võib röntgenisse viia kogu teie selgroo, et teha kindlaks, kas haigus mõjutab teisi selgroo piirkondi.

Kui arst kahtlustab, et teie seisundiga võib olla seotud seljaaju stenoos, võib ta lisaks röntgenile tellida ka magnetresonantstomograafia (MRI). Kuigi röntgenikiirgus on suurepärane esmavalikuuring luude valgustamiseks, ei täpsusta see pehmeid kudesid nagu närvid. MRT võib näidata seljaaju närvide läbipääsu kitsenemist, mis on seljaaju stenoosi klassikaline tunnusjoon.

Lisaks lülisamba pildistamisele võib arst suunata teid sümptomite põhjal täiendavateks uuringuteks teiste eriarstide juurde. Teie meditsiinimeeskonda võib kuuluda esmatasandi arst, neurokirurg või ortopeediline lülisamba kirurg, uroloog, kardioloog ja audioloog.

Kuidas arstid ravivad Klippel-Feili sündroomi

Kuigi KFS-il pole teadaolevat ravi, on arstil mitmeid võimalusi - nii mittekirurgilisi kui ka kirurgilisi - valu leevendamiseks ja häire süvenemise vältimiseks. Raviplaan, mille teie meditsiinimeeskond töötab, on spetsiifiline teie haigusloo, sümptomite ja kaasnevate komplikatsioonide (näiteks selgroo deformatsioon) suhtes.

Kui teie sümptomid ei ole rasked, võib arst alustada ravi mitte-kirurgiliste lülisambaravidega, mis hõlmavad järgmist:

• Lülisamba kaelalüli
• Füsioteraapia
• Ravimid valu leevendamiseks, sealhulgas mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (NSAID)
• Lülisamba veojõud

Täiendava ettevaatusabinõuna võib arst soovitada vältida spordiga kokkupuutumist ja tegevusi, mis seavad teie kaela vigastamise ohtu.

Mõnede KFS-iga inimeste puhul võivad nende sümptomid õigustada lülisamba operatsiooni, et vähendada valu ja vältida edasisi tüsistusi. Klippel-Feili sündroomiga seotud emakakaelahaiguste raviks on palju erinevaid kirurgilisi protseduure. Protseduur, mida teie lülisamba kirurg soovitab, põhineb teie sümptomitel ja diagnoosil.

Lülisamba operatsiooni otsuse teeb teie ja teie lülisamba kirurg koos, lähtudes teie isiklikest riskidest ja potentsiaalsest kasust. Üldiselt võivad kirurgilist ravi õigustada järgmised sümptomid ja seisundid:

• Neuroloogilised sümptomid, nagu tuimus, põletustunne ja nõrkus
• Selgroolüli ebastabiilsus kaelas või kraniocervikaalses piirkonnas
• Emakakaela müelopaatia ja seljaaju kokkusurumine
• Skolioosi juhtumid, millel on progresseerumise oht
• Valu, mis ei reageeri mittekirurgilisele ravile

Kui teie sümptomid on seotud närvidega (nt lülisamba stenoos), võib teie lülisamba kirurg soovitada lülisamba dekompressiooni protseduuri. Dekompressiooniprotseduurid, näiteks laminektoomia või laminotoomia, leevendavad survet seljaaju närvidele ja võivad vähendada valu ning vältida seljaaju kahjustusi. Teie kirurg võib dekompressiooni teostada üksi või ka lülisamba fusiooni, et teie lülisambale stabiilsust lisada.

Kui teil on KFS-iga seotud skolioos, võib arst läbi viia seljaaju fusiooni, et vältida skoliootilise kõvera süvenemist.

Paljude jaoks on KFS-i ravimine teekond, mitte sihtpunkt. Meditsiinimeeskonnaga tihedas kontaktis hoidmine, regulaarsetel järelkontrollidel käimine ja raviplaani järgimine on elukestev protsess. Kuid see viib sageli tervislike ja pikaajaliste tulemusteni - isegi kui teil on oma häirega seotud olulisi tüsistusi.

Klippel-Feili sündroom: pikaajaline väljavaade

Kuigi kõigil KFS-iga inimestel on emakakaela selgroolüli sulandumine, on selle mõju igapäevaelule väga erinev. Kui teil on luude sulandumine minimaalne, võite avastada, et teie sümptomid ei sega teie aktiivset eluviisi. Kuid kui teil on tekkinud lülisamba deformatsioon või muud tüsistused, võite nõuda selgroo spetsialisti ja / või teiste meditsiinitöötajate hoolikat jälgimist. Regulaarsed kohtumised teie meditsiinimeeskonnaga tagavad võimalike lisaprobleemide varase ennetamise, et saaksite nautida head elukvaliteeti.

Vaadake allikaid

Klippel-Feili sündroom. USA meditsiiniraamatukogu veebisait. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Viimati vaadatud juunis 2015. Juurdepääs 5. juunil 2018.

Klippel Feili sündroom. Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskuse veebisait. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Juurdepääs 5. juunil 2018.

Lewis TR. Klippel-Feili sündroom. Meditsiinimaastik . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-ülevaade. Uuendatud 22. veebruaril 2017. Juurdepääs 5. juunil 2018.