Vaimuhaiguste geneetiliste kummituste jälitamine
Eric Kandel, kirjutab Newsweek, teeb vähemalt kord aastas üleskutse, et teadlased teevad "teatud edusamme geneetikas", mis annab "meile uued optimismi põhjused" vaimuhaiguste bioloogilise aluse mõistmisel. Nagu keegi, kes on viimase kahe aastakümne jooksul jälginud selliste geneetiliste edusammude arengut, pean ütlema, et olen jätkuvalt skeptiline.
Ei aita, et Kandeli enda argumendid on ümmarguse loogika harjutused:
Üks suur edasiminek on olnud avastus, et genoomis on palju rohkem varieeruvust, kui osati arvata, ja see toimub koopiate arvu varieerumise (CNV) kujul. Need on kromosoomi segmentide dubleerimised või kustutamised, mis hõlmavad sageli mitut või kümmet geeni, mis võimendavad või pärsivad spetsiifiliste geenide toimet. CNV tuntud näide on 21. kromosoomi lisakoopia, mille tulemuseks on Downi sündroom. Hiljuti avastati, et seda tüüpi variatsioon on äärmiselt tavaline kõigi genoomis.
Kui genoomis on „palju rohkem varieeruvust”, siis arvake ära? See tähendab, et konkreetsete sisukate, prognoositavate variatsioonide leidmine on seda keerulisem. Kui 21. kromosoomi lisakoopia on "äärmiselt levinud", siis kuidas Downi sündroom nii palju levinud pole?
Oleme välja toonud varem muudetud geenid, mis võivad näiteks skisofreenia riski suurendada. Kuid ei möödu aastat, kus rohkem selliseid uuringuid toovad esile muud geenid või muud geenivariatsioonid. Ma mõtlen, et oleme sellest juba aastaid rääkinud. Mis on hiljuti muutunud?
Ei midagi. Kui üldse, siis näitavad uued uuringud, kui keeruline on geeniuuring. Kui sadu geenivariatsioone saab süüdistada "lihtsas" vähem tõsises psüühikahäires nagu tähelepanupuudulikkuse häire, kujutage ette kurnavamate häirete, nagu depressioon või bipolaarne häire, keerukust.
Kandel esitab ka selle väite, mida olete ilmselt varem kuulnud:
Teadlased teevad edusamme ka depressiooni, ärevuse ja obsessiiv-kompulsiivse neuroosi bioloogiliste markerite leidmisel. Markerid on hädavajalikud psüühikahäirete anatoomilise aluse mõistmiseks, nende objektiivseks diagnoosimiseks ja ravile reageerimise järgimiseks, samuti psühhoosi ennetamiseks kõrge riskiga inimestel.
Edusammud? Noh, kui te nimetate mõistmist, kui erakordselt keeruline on inimese genoom, võrreldes sellega, mida me arvasime, et see oli 10 aastat tagasi, jah, siis võite vist seda nimetada "progressiks". Kuid ausalt öeldes pole teadlased depressiooni, ärevuse ja OKH geneetiliste markerite leidmisele oluliselt lähemal kui kümme aastat tagasi. Mõelge meie arusaamadest ajukahjustustest ja geneetikast, mis on sarnane sibula koorimisega. Hiiglasliku arbuusi suurus. Või kuu.
Kuid Kandeli kõige kummalisem punkt on see, et psühhoteraapia efektiivsus on nüüd "tõestatud" ajukuvamise uuringute tõttu, mis on kahtluse alla seatud:
Viimase kümnendi kõige veenvamad teaduslikud edusammud psühhiaatrias on olnud genoomikaga vähe seotud. Teatud psühhoteraapia vormide tõhusus on range teaduslik kinnitus. […] Niipalju kui psühhoteraapia toimib ja tekitab stabiilseid, õpitud muutusi käitumises, võib see põhjustada ajus stabiilseid anatoomilisi muutusi. Nüüd hakkame selliseid muutusi mõõtma ajukuvamise abil.
Keda huvitab? Psühhoteraapia toimimise mõistmiseks pole meil vaja ajukuvamist. Ma arvan, et kõik need aastakümnete pikkused psühholoogiaalased uuringud, mis näitasid psühhoteraapia tõhusust, olid tühjad, kuni meil oli täiesti võlu aju pildistamine.
Kuigi usun, et inimese geneetika ja psüühikahäirete neuroloogilise aluse mõistmine on oluline, hindamatu töö, arvan, et sellised artiklid nagu Kandel omavad ometi asjast mööda. See töö on aeglane ja vaevaline ning iga ühe sammu edasi astume kaks sammu tagasi. Tõepoolest, me teeme edusamme, kuid see pole progress, mida saab hõlpsasti jälgida või kokku võtta sellelaadses peavoolu uudisartiklis.
Psüühikahäirete ravis on meil palju lähenemisviise, mis toimivad sama hästi kui (ja tegelikult töötavad paremini kui mis tahes meditsiinilised haigused). (Ausalt öeldes peaks Kandel uurima suurema osa kirurgiliste protseduuride taga tehtud uuringuid, et näha rangete teaduslike andmete puudumist, mida ta nõuab vaimuhaiguste korral.)
Geneetikal võib ühel päeval olla mingisugune võti vaimse häirete mõistmiseks. Kuid see on rida, mida on viimase kahe aastakümne jooksul korratud sadu kordi ja mis ei tundu tänapäeval tõepärasem kui 1989. aastal.
