Genoomiandmebaasi ID-d 18 Veel autismi geene

Vastavalt maailma suurima autismi genoomi järjestamise programmi Autism Speaks MSSNG projekti viimasele uuringule on teadlased tuvastanud 18 täiendavat geenivariatsiooni, mis näivad suurendavat autismi riski.

Uuring, avaldatud ajakirjas Looduse neuroteadus, mis hõlmas 5205 kogu autoomist mõjutatud perekonna genoomi analüüsi. MSSNG-s välja jäetud tähed (hääldatakse puuduvatena) tähistavad puuduvat teavet autismi kohta, mida uurimisprogramm püüab edastada.

"On tähelepanuväärne, et pärast aastakümmet kestnud intensiivset keskendumist leiame endiselt uusi autismi geene, rääkimata neist 18," ütles uuringu kaasautor Mathew Pletcher, Ph.D., Autism Speaks'i asepresident genoomiliste avastuste alal. "Iga uue geenide avastamise abil saame selgitada rohkem autismi juhtumeid, millest igaühel on oma käitumismõjude komplekt ja paljudel sellega seotud meditsiinilised probleemid."

Siiani on MSSNG genoomiandmebaasi abil tehtud uuringud tuvastanud 61 autismiriski mõjutavat geneetilist variatsiooni. Teadlased on sidunud mitu neist variatsioonidest täiendavate meditsiiniliste seisunditega, mis sageli kaasnevad autismiga. Pletcheri sõnul on eesmärk "edendada isikupäraseid autismi ravimeetodeid, süvendades meie arusaamist haigusseisundi paljudest alamtüüpidest."

Teadlased leidsid, et paljud 18 äsja tuvastatud autismigeenist mõjutavad aju bioloogiliste radade väikese alamhulga toimimist. Kõik need rajad mõjutavad ajurakkude arengut ja omavahelist suhtlemist.

"Kokku mõjutab 80 protsenti MSSNG kaudu avastatud 61 geenivariatsioonist biokeemilisi radasid, millel on selge potentsiaal tulevaste ravimite sihtmärkidena," ütles Pletcher.

Autismiuurijad ennustavad üha enam, et nende ühiste ajuradade mõistmisest ja sellest, kuidas erinevad geenivariatsioonid neid muudavad, töötatakse välja isikupärastatud ja tõhusamad ravimeetodid.

"Enneolematu MSSNG andmebaas võimaldab uurida paljusid autismispektri moodustavaid" autisme "," ütles uuringu vanemteadur, Ph.D. Stephen Scherer.

Näiteks ilmnesid mõned uuringus leitud geneetilised muutused perekondades, kus üks inimene oli autismist tõsiselt mõjutatud, ja teised spektri leebemas otsas, ütles Scherer.

"See tugevdab selle keerulise seisundiga seotud märkimisväärset neurodiversiteeti," ütles ta. „Lisaks võimaldas MSSNG andmebaasi sügavus tuvastada vastupidavad isikud, kes kannavad autismiga seotud geenivariatsioone ilma autismi välja arendamata. Usume, et ka see on neurodiversiteedi loo oluline osa. "

Tulemused näitavad, kuidas kogu genoomi järjestamine võib meditsiinilist abi tänapäeval suunata. Näiteks olid vähemalt kaks autismiga seotud geenimuutust, mis on kirjeldatud artiklis, seotud krampide suurenenud riskiga. Teine oli seotud südamerike suurenenud riskiga ja teine ​​täiskasvanute diabeediga.

Tulemused näitavad, kuidas kogu autismi genoomi järjestamine võib anda inimestele, peredele ja nende arstidele täiendavat meditsiinilist juhendamist, ütlevad teadlased.

Allikas: Autism räägib