Geenid muudavad ajuühendusi harvaesineva käitumishäire korral

Valitsuse teadlased on leidnud, et harvaesinev käitumishäire on seotud neuronite düsfunktsiooniga sügaval aju esiosas.

Riiklikud tervishoiuinstituudid kasutasid kolme erinevat tüüpi ajukuvamist, et leida konkreetne ajupiirkond, mis on seotud isiksuse profiiliga, mida iseloomustab liiga ränk, kuid ärev käitumine.

Seda haruldast geneetilist häiret, mida nimetatakse Williamsi sündroomiks, iseloomustavad aju piirkonnas esinevad kõrvalekalded, mida nimetatakse insulaks. Teadlased leidsid, et mida rohkem näitas Williamsi sündroomiga isend neid isiksuse / temperamendi jooni, seda rohkem oli selles aju piirkonnas kõrvalekaldeid.

"Aju koekoostise, juhtmestiku ja aktiivsuse skaneerimine andis ühtlustatud tõendeid geneetiliselt põhjustatud kõrvalekallete kohta insula esiosa struktuuris ja talitluses ning selle ühenduvuses teiste ahela ajupiirkondadega," selgitas MD Karen Berman.

Berman, dr. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham ja kolleegid teatavad ajakirjas oma Williamsi sündroomi pildistamise uuringust veebis Rahvusliku Teaduste Akadeemia toimetised.

"See uurimissuund annab ülevaate, kuidas geenid aitavad kujundada aju vooluringe, mis reguleerib keerukat käitumist - näiteks seda, kuidas inimene teistele reageerib - ja lubab seega ajukehhanismide lahtiharutamist teiste sotsiaalse käitumise häirete korral," ütles riiklik instituut Vaimse tervise (NIMH) direktor Thomas R. Insel, MD

Williamsi sündroom on põhjustatud umbes 28 geeni kustutamisest, paljud on seotud aju arengu ja käitumisega, 7. kromosoomi konkreetses osas pusle - ja kalduvus olla liiga sõbralik inimeste suhtes, samas kui liigne ärevus mittesotsiaalsete küsimuste, näiteks ämblike või kõrguste pärast.

Paljud häirega inimesed on ka vaimse puudega ja õppimispuudega, kuid mõnel on normaalne IQ.

Kujutis on teadlastel aidanud välja selgitada, et neuronaalsed kaugsidekettad lähevad varajases arengus ilmselt valele teele. Ebanormaalseid neuroniteid saab jälgida aju pildistamisel ja korreleerida käitumuslike esitlustega.

Tõendid näitavad, et geenid mõjutavad meie temperamenti ja psüühikahäirete arengut käitumist reguleerivate aju ahelate kaudu. Kuna Williamsi sündroomi geneetiline alus on hästi teada, pakuti teadlastele ainulaadset võimalust uurida suhet neurokujutistega.

Kuigi insulaati ei olnud varem häire korral nii üksikasjalikult uuritud, oli see teadaolevalt seotud aju skeemide ja teatud käitumisviisidega, näiteks empaatiaga, mis on samuti häire puhul väga silmapaistev.

Berman ja tema kolleegid oletasid, et insula anatoomia, funktsioon ja ühenduvus ennustavad patsientide skoori Williamsi sündroomiga seotud tunnuste osas isiksuse reitinguskaalal. Uuringus osales 14 intellektuaalselt normaalset Williamsi sündroomist osavõtjat ja 23 tervet kontrolli.

Magnetresonantstomograafia (MRI) näitas, et patsientidel oli insula alumises esiosas vähenenud halli aine - aju töökude -, mis ühendab meeleolu ja mõtlemise. Seevastu neil oli insula ülemises esiosas suurenenud halli aine, mis on seotud sotsiaalsete / emotsionaalsete protsessidega.

Difusioontensiooniga pildistamine, mille abil närvikiududes veevoolu tuvastades saab tuvastada ja mõõta ajupiirkondade vahelisi seoseid, näitas mõtlemis- ja emotsioonisõlmede vahel vähenenud valget ainet - aju kaugjuhtmeid.

Täiendav ajukuvamine viidi läbi positronemissioontomograafia (PET) abil, et jälgida radioaktiivselt märgistatud vett, et mõõta aju verevoolu. See modaalsus paljastas aktiivsuse kõrvalekalded, mis olid kooskõlas MRI kõrvalekalletega.

PET-i skaneerimine näitas ka insula esiosa ja mõtlemise, meeleolu ja hirmu töötlemisega seotud põhistruktuuride vahelist funktsionaalset seost. Need struktuursed ja funktsionaalsed kõrvalekalded insula esiosas olid korrelatsioonis Williamsi sündroomi isiksuse profiiliga.

"Meie leiud illustreerivad, kuidas ajusüsteemid muudavad geneetilise haavatavuse käitumistunnusteks," selgitas Berman.

Allikas: NIH / riiklik vaimse tervise instituut