Anoreksial võivad olla nii psühhiaatrilised, metaboolsed juured
Teadlased on tuvastanud anorexia nervosa esimese geneetilise asukoha ja avastanud, et söömishäire võib osaliselt olla seotud I tüüpi diabeedi ja autoimmuunhaigustega seotud metaboolsete teguritega.
Geneetiline lookus viitab asukohale või "aadressile" kromosoomis, kus asub konkreetse tunnuse geen.
Selle võimsa geneetilise uuringu viis läbi psühhiaatrilise geneetika konsortsiumi söömishäirete töörühm, mis on teadlaste rahvusvaheline koostöö kogu maailmas. See hõlmas 3495 anorexia nervosa ja 10 982 mõjutamata isiku DNA kogu genoomi analüüsi.
„Meeskonnateaduse ajastul tõime selle suure valimimahu saavutamiseks kokku üle 220 teadlase ja kliiniku. Ilma selle koostööta poleks me kunagi suutnud avastada, et anoreksial on nii psühhiaatrilised kui ka metaboolsed juured, ”ütles Gerome Breen, Ph.D. Londoni King’s College'ist.
Kui leitakse, et teatud geneetilised variatsioonid on häirega inimestel palju sagedamini kui mõjutamata inimestel, on variatsioonid seotud häirega. Riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi andmetel võivad seonduvad geneetilised variatsioonid olla tugevad viited inimese genoomi piirkondadele, kus elavad häireid põhjustavad probleemid.
"Me tuvastasime ühe kromosoomis 12 esineva anorexia nervosa ühe genoomi olulise lookuse piirkonnas, mis varem oli seotud I tüüpi diabeedi ja autoimmuunhaigustega," ütles juhtivteadur, PhynD Cynthia Bulik, FAED, asutajadirektor Põhja-Carolina ülikooli (UNC) söömishäirete tippkeskus ja professor Karolinska Instituudis Stockholmis, Rootsis.
"Arvutasime ka geneetilised seosed - mil määral erinevad tunnused ja häired on põhjustatud samadest geenidest," ütles ta. "Anorexia nervosa oli geneetiliselt oluliselt seotud neurootika ja skisofreeniaga, toetades ideed, et anoreksia on tõepoolest psühhiaatriline haigus."
"Kuid ootamatult leidsime ka tugevad geneetilised seosed erinevate metaboolsete omadustega, sealhulgas keha koostis (KMI) ja insuliini-glükoosi metabolism. See leid julgustab meid põhjalikumalt uurima, kuidas metaboolsed tegurid suurendavad anorexia nervosa riski. "
Teadlased uurivad jätkuvalt suuremaid valimimahte ja peavad seda anorexia nervosa genoomse avastuse alguseks. Anorexia nervosa vaatamine nii psühhiaatrilise kui ka metaboolse seisundina võib sütitada huvi ravimite väljatöötamise või ümberkujundamise vastu, kui neid praegu pole.
"Suurte andmekogumitega töötamine võimaldab meil teha avastusi, mis pole väiksemate uuringute korral kunagi võimalikud," ütles projekti juhtanalüütikuna töötanud Stanfordi ülikooli doktor Laramie Duncan.
Allikas: Põhja-Carolina Ülikooli tervishoiuamet
