Suur uuring lisab psühhiaatriliste häirete geneetilisele kaardile uusi tõendeid

Uues rahvusvahelises uuringus, milles osales umbes 230 000 patsienti, tuvastati 109 geneetilist varianti, mis on seotud kaheksa psühhiaatrilise häirega: autism, tähelepanupuudulikkuse / hüperaktiivsuse häire (ADHD), skisofreenia, bipolaarne häire, depressioon, obsessiiv-kompulsiivne häire (OCD) ja Tourette'i sündroom.

Teadlased analüüsisid nende häirete ühist geneetilist baasi ja määrasid kolm geneetiliselt seotud häirete kolme rühma:

• need, mida iseloomustab kompulsiivne käitumine (anorexia nervosa, obsessiiv-kompulsiivne häire);
• meeleolu ja psühhootilised häired (bipolaarne häire, suur depressioon ja skisofreenia) ja
• varakult algavad neurodevelopmental häired (autismispektri häire, ADHD ja Tourette'i sündroom).

Ajakirjas avaldatud uuring Kamber, lisab uusi tõendeid psühhiaatriliste seisundite geneetilisele kaardile.

“Need haigused, mis on loetletud samas rühmas, kipuvad jagama nende vahel rohkem riskigeneetilisi tegureid kui teiste rühmadega. Veelgi enam, nägime, et need geneetiliste kriteeriumide alusel ehitatud rühmad vastavad kliinilisele väljundile, ”ütles dr Bru Cormand, geneetika, mikrobioloogia ja statistika osakonna professor ning Barcelona ülikooli neurogeneetika uurimisrühma juht aastal. Hispaania.

„Uus uuring ei pane siiski rõhku geenidele, mida jagavad konkreetse rühma liikmed, vaid geenidele, mida jagab kõige rohkem häireid.

"See tähendab, need tegurid, mis annaksid kuidagi teed" tundlikule "ajule, kes kannatab suurema tõenäosusega mis tahes psühhiaatrilise häire all. Ja see, et see võib olla üks või teine ​​häire, sõltuks konkreetsetest geneetilistest teguritest, unustamata ka keskkonnategureid, ”ütles Cormand.

Umbes 25% maailma elanikkonnast mõjutab teatud tüüpi psühhiaatriline seisund, mis mõjutab intellektuaalseid võimeid, käitumist, emotsioone (afektiivsust) ja sotsiaalseid suhteid. Paljudel psühhiaatrilistel häiretel on kaasuvaid haigusi ja on üsna tõenäoline, et patsient näitab oma elu jooksul rohkem kui ühte häiret.

Tulemuste kohaselt on närvisüsteemi arenguga seotud geen nimega DCC geen kõigi kaheksa uuritud häire riskitegur. Samuti on RBFOX1 geen, mis reguleerib paljudel geenidel splaissimist, seotud kaheksast häirest seitsmes.

Lisaks jagavad ADHD ja depressioon 44% nendest geneetilistest riskifaktoritest, mis on levinud kogu populatsioonis. Skisofreenia ja bipolaarse häire osas ulatuvad need näitajad 70% -ni.

"Need tulemused aitavad ADHD-ga inimestel mõista häiret ja ka seda, miks nad võivad depressiooni all kannatada sagedamini," ütles teadlane dr Josep Antoni Ramos-Quiroga.

"Lisaks on see uus teaduslik tõendusmaterjal, et ADHD võib püsida kogu elu ja olla täiskasvanutel. Loodame, et see aitab vähendada ADHD ja muude vaimuhaiguste sotsiaalset häbimärgistamist.

"Nüüd teame, et seda psühhiaatriliste häiretega seotud olukorda saab osaliselt seletada geneetikaga. Seepärast saame ADHD-ga inimese puhul hinnata geneetilist riski teiste häirete tekkeks, mida ta veel ei kannata - näiteks narkomaania - ja võtta kõrge ennetusmeetmeid. Kuid need ennustused on lihtsalt tõenäosuslikud ega ole täielikult deterministlikud. "

Peale genoomika uuriti uuringus ka geeniekspressiooni mõju ruumis (millised elundid, aju konkreetsed piirkonnad, koed ja isegi rakud avaldavad haigusgeene) ja ajas (millises indiviidi arengufaasis need aktiveeruvad).

Uuringu üks asjakohasemaid järeldusi näitab, et need geenid, mis on rohkem kui ühe häire riskifaktorid, on raseduse teisel trimestril tavaliselt aktiivsed, langedes kokku närvisüsteemi arengu otsustava etapiga.

Kummalisel kombel võivad mõned geneetilised variatsioonid toimida teatud häire geneetiliste riskifaktoritena, kuid muudel juhtudel on neil kaitsev toime.

„Uuringus tegime kindlaks üksteist genoomi piirkonda, kus erinevates häirepaarides mõjud vastanduvad; see tähendab ühel juhul kaitset ja teisel juhul vastuvõtlikkust, ”ütles teadur dr Raquel Rabionet Barcelona ülikooli (IBUB) bioloogiateaduskonnast ja biomeditsiini instituudist.

"See võib mõnel juhul olla mõttekas, kui ADHD-s on geneetiline variant, millel on vastupidised mõjud - tavaliselt rasvumisega seotud häire - ja anoreksia.

"Mis puutub neurodevelopmental häiretesse nagu autism ja skisofreenia, siis on siiski vastupidise toimega geneetilisi variante ja teisi, mis toimivad samas suunas. See viitab sellele, et psühhiaatriliste häirete geneetika on keerulisem, kui me arvasime, ja me pole selle mõistatuse lahendamisest veel kaugel. ”

Allikas: Barcelona ülikool