Mõneks ajaks võivad neeruvead olla seotud vaimuhaigusega

Uue uuringu kohaselt on umbes 10 protsendil neerupuudulikkusega sündinud lastel nende genoomides muutusi, mis teadaolevalt on seotud neurodevelopmental viivituste ja vaimuhaigusega.

Neeru- ja kuseteede kaasasündinud defektid moodustavad peaaegu 25 protsenti kõigist USA sünnidefektidest ja esinevad umbes 1-l 200-st sünnist. Seega on vastsündinul neerupuudulikkuse ja nende häirete tõenäosus umbes 0,05 protsenti.

Columbia ülikooli meditsiinikeskuse teadlased ennustavad, et genoomsete muutuste hindamine on lõpuks osa tavapärasest kliinilisest tööst. Kaasasündinud neeruhaigusega patsiendid, kes on praegu ühte kategooriasse koondatud, paigutatakse teadlaste sõnul alarühmadesse nende geneetiliste mutatsioonide põhjal ja saavad täpsema diagnoosi.

"See muudab viisi, kuidas me peaksime nende lastega ümber käima," ütles neeruspetsialist Ali Gharavi, MD, Columbia ülikooli meditsiinikeskuse meditsiini dotsent, nefroloogia osakonna dotsendi direktor ning internist ja nefroloog New Yorgi presbüterliku haiglas. "Kui arst näeb neeru väärarenguga last, on see hoiatav märk selle kohta, et lapsel on genoomihäire, mida tuleks hilisemas elus neurodevelopmental hilinemise või vaimuhaiguste ohu tõttu kohe vaadata."

"See on peamine võimalus arstiabi isikupärastamiseks," jätkas ta."Kui me õpime, millised ravimeetodid sobivad igas alarühmas kõige paremini, dikteerib patsiendi aluseks olev geneetiline defekt, millist lähenemisviisi kasutada."

Uuring oli Columbia ülikooli meditsiinikeskuse ja teiste USA, Itaalia, Poola, Horvaatia, Makedoonia ja Tšehhi Vabariigi meditsiinikeskuste teadlaste suure koostöö tulemus.

Siiani pole olnud ühtegi uuringut, mis seostaks kaasasündinud neeruhaigust neurodevelopmental häiretega. Kuid arstid on teadlaste sõnul ühingut näinud.

"Kui räägite arstidega, ütlevad nad teile, et mõned neist lastest käituvad erinevalt," ütles CUMCi meditsiiniosakonna teadur-doktor Simone Sanna-Cherchi.

"Siiski on olnud üldine eeldus, et krooniliste haigustega, näiteks neeruhaigusega laste käitumuslikud või kognitiivsed probleemid tulenevad lapse raskustest haigusega toimetulekul. Meie uuring viitab sellele, et mõnel juhul võivad neurodevelopmental seotud probleemid olla seotud genoomse häire, mitte neeruhaigusega. "

Gharavi ja Sanna-Cherchi ning nende kolleegide avastatud mutatsioone nimetatakse koopiate arvu variatsioonideks (CNVs), mis on DNA lisakoopiad või deletsioonid, mis on piisavalt suured, et sisaldada mitut geeni. Kui CNV-d on olemas, on mõjutatud geenide "doos" normist kas madalam või suurem, mis võib põhjustada tervisehäireid, selgitavad teadlased.

Kuni 2000. aastate keskpaigani, kui töötati välja CNV-de tuvastamise tehnikad, arvasid teadlased, et CNV-d põhjustasid vaid väheseid tervisehäireid. Tänapäeval on kümneid tuhandeid erinevaid CNV-sid avastatud ja seostatud mitmete häiretega, sealhulgas autism, skisofreenia ja Parkinsoni tõbi.

Selleks, et näha, kas CNV-d on seotud kaasasündinud neerudefektidega, skannisid Gharavi ja Sanna-Cherchi Euroopa ja Ameerika Ühendriikide meditsiinikeskustest 522 väikese ja väärarenguga neeruga inimese genoome. Ligikaudu 17 protsendil patsientidest oli CNV, mis näis soodustavat nende neeruhäireid.

Varem avastatud CNV-ga laste uuringutes oli enamik CNV-sid seotud arengu hilinemise või vaimuhaigusega. Uurijate sõnul oli umbes ühel kümnest lapsest CNV seotud arengu hilinemise või vaimuhaigusega.

On ebaselge, miks neerude väärarendid ja neurodevelopment on seotud, kuid on võimalik, et aju arengus osalevad samad neeru arenguga seotud geenid, spekuleeris Gharavi.

Kaasasündinud neeruhaiguse korral CNV-de otsimine näitas, et haigusega seotud geene on palju arvatust rohkem kui arvati, lisas ta.

"Arvasime, et leiame mõned CNV-d, mida jagavad paljud patsiendid, kuid selle asemel leidsime, et praktiliselt igal CNV-ga patsiendil on ainulaadne," ütles ta. "Praktiliselt igal patsiendil on ainulaadne seisund, mida tavalise kliinilise hindamise abil ei õnnestunud diagnoosida."

Nende tulemuste põhjal arvavad Gharavi ja Sanna-Cherchi, et võib olla sadu erinevaid geene, mis võivad põhjustada kaasasündinud neeru väärarenguid.

Uuring avaldati Interneti - väljaandes American Journal of Human Genetics.

Allikas: Columbia ülikooli meditsiinikeskus