Uued geenivihjed autismi levimuse kohta meestel
Tööstuse statistika näitab, et autismispektri häired (ASD) mõjutavad praegu neli korda rohkem mehi kui naisi. Nüüd on veel vihjeid, miks see erinevus on olemas.
Sõltuvuse ja vaimse tervise keskuse (CAMH) ja haigete laste haigla (SickKids) poolt läbi viidud uuringutest selgus, et isaste X-kromosoomi ainsa DNA kromosoomi spetsiifilised muutused aitavad kaasa suuremale riskile ASD arengule.
Uuringut juhtisid dr John B. Vincent, vanemteadur, CAMHi molekulaarse neuropsühhiaatria ja arengulabori juhataja Torontos ning dr Stephen Scherer, vanemteadur ja SickKidsi rakendusgenoomika keskuse direktor.
Lõpetati 2000 ASD-ga diagnoositud isiku geenijärjestuste analüüs koos teise intellektipuudega rühmaga. Seejärel võrreldi tulemusi tuhandete populatsioonikontrollidega. Tulemused näitasid, et PTCHD1 geen X-kromosoomis ühel protsendil autismispektri häiretega meestest.
Teistes meessoost kontrollgruppides sarnaseid mutatsioone ei esinenud ja sama mutatsiooni kandnud õdesid see ei mõjutanud.
"Usume, et PTCHD1 geenil on roll neurobioloogilises rajades, mis edastab rakkudele teavet aju arengu ajal - see spetsiifiline mutatsioon võib häirida olulisi arenguprotsesse, aidates kaasa autismi tekkele, ”ütles Vincent.
"Meie avastus hõlbustab varajast avastamist, mis omakorda suurendab edukate sekkumiste tõenäosust."
Scherer märkis, et ASD sooline eelarvamus meeste suhtes on teadusringkondi huvitanud juba mitu aastat ja need leiud võivad hakata selgitama.
“Poisid on poisid, sest nad pärivad emalt ühe X ja isalt ühe Y kromosoomi. Kui poisi X-kromosoomil puudub PTCHD1 geenide või teiste läheduses paiknevate DNA järjestuste korral on neil kõrge ASD või vaimupuude tekkimise oht.
Tüdrukud on selle poolest erinevad, isegi kui neil üks puudu on PTCHD1 geen, neil on oma olemuselt alati teine X-kromosoom, kaitstes neid ASD eest, ”lisab Scherer. "Kuigi need naised on kaitstud, võib autism ilmneda nende perede tulevastes poiste põlvkondades."
Autismispektri häired (ASD) on neuroloogiliste häirete kogum, mis mõjutab aju funktsioneerimist, mille tulemuseks on väljakutsed suhtlemisel ja sotsiaalsel suhtlemisel, ebatavalised käitumismallid ja sageli intellektuaalne puudujääk.
Hinnanguliselt mõjutab see ühte igast 120 lapsest ja täpsemalt ühte 70 poisist. Kuigi kõik ASD põhjused pole veel teada, on uuringud üha enam suunatud geneetilistele teguritele.
Uuring on avaldatud 15. septembri numbris Teaduse translatiivne meditsiin.
Allikas: Sõltuvuse ja vaimse tervise keskus
