Kasvuhormoon parandab autismiga seotud häiretest tulenevaid sotsiaalseid kahjustusi
Uued uuringud on leidnud, et kasvuhormoon võib seotud geneetilise sündroomiga patsientidel oluliselt parandada autismispektri häirega (ASD) seotud sotsiaalseid kahjustusi.
Siinai mäe Icahni meditsiinikoolis läbi viidud pilootuuring keskendus insuliinitaolise kasvufaktori 1 (IGF-1) kasutamisele Phelani-McDermidi sündroomi (PMS), kustutuse või mutatsiooni põhjustatud häire, raviks. SHANK3 geeni kromosoomis 22.
Teadlaste sõnul on enamikul PMS-iga inimestel lisaks arengu ja keele hilinemisele ning motoorsete oskuste defitsiidile ka autismispektri häire.
SHANK3 on selle valdkonna teadusuuringute keskmes, kuna sellel on oluline roll sünapside toimimisel, närvirakkude vahelised tühimikud, mis "otsustavad", kas sõnumid jätkuvad närviteedel, reguleerides kehalisi protsesse, selgitasid teadlased.
Kuigi PMS on haruldane haigus, on arenenud geenitehnoloogia näidanud, et see on ASD suhteliselt levinud põhjus, lisavad teadlased.
"Meie oma on esimene kontrollitud uuring Phelan-McDermidi sündroomi kõigi ravimeetodite kohta," ütles Siinai mäe Icahni meditsiinikooli Seaveri autismikeskuse kliiniline direktor M. Kolevzon.
"Kuna ASD erinevad geneetilised põhjused lähenevad ühistele keemilistele signaaliradadele, võivad selle uuringu tulemused mõjutada paljusid ASD vorme."
Teadlaste sõnul soodustab IGF-1 närvirakkude ellujäämist, sünaptilist küpsemist ja sünaptilist plastilisust, sünapside võimet aja jooksul tugevneda või nõrgeneda, reageerides nende aktiivsuse suurenemisele või vähenemisele. Toidu- ja ravimiamet on selle heaks kiitnud lühikese kasvu jaoks.
Siinai mäe uuringu tulemused näitavad, et IGF-1 on ohutu, talutav ja seotud nii sotsiaalse kahjustuse kui ka piirava käitumise olulise paranemisega, näiteks ühe õppeaine või tegevuse vaimustusega; tugev seotus ühe konkreetse objektiga; hõivatud pigem objekti osaga kui kogu objektiga; või hõivatud PMS-iga inimestega liikumise või liikuvate asjadega.
Siinai mäe teadlased registreerisid platseebokontrollitud topeltpimedas ristuva disaini uuringus üheksa last vanuses 5–15 aastat, kellel diagnoositi PMS. Kõigile lastele manustati juhuslikult kolm kuud ravi IGF-1 ja kolm kuud platseebot.
Uuringust selgus, et IGF-1 faas oli seotud sotsiaalse tagasitõmbumise ja piirava käitumisega märkimisväärse paranemisega, mõõdetuna Aberranti käitumise kontrollnimekirja ja korduva käitumise skaalaga. Mõlemat standardset käitumisskaalat kasutati ASD raviefektide hindamiseks.
Siinai mäel välja töötatud puuduliku SHANK3-ga hiirte prekliinilised uuringud ja SHANK3 defitsiidiga inimeste pluripotentsetest tüvirakkudest - tüvirakkudest, mis suudavad tekitada mitu erinevat bioloogilist vastust - saadud inimese neuronimudelid viitasid varem sellele, et IGF-1 suudab sünaptilise plastilisuse ja motoorse õppimise puudujäägid, märkisid teadlased.
Need uuringud olid selle kliinilise uuringu aluseks. Uuringu tulemused toetavad teadlaste sõnul jätkuvaid jõupingutusi seotud ravimite väljatöötamiseks.
"See kliiniline uuring on osa paradigma muutusest eesmärgiga välja töötada sihtotstarbelisi haigusi modifitseerivaid ravimeid spetsiaalselt ASD põhisümptomite raviks," ütles Joseph Buxbaum, Ph.D., Seaveri autismikeskuse direktor ning psühhiaatria, geneetika ja psühhiaatria professor. genoomikateadused ja neuroteadused Siinai mäel.
"Selle katsekatse tulemused hõlbustavad suuremaid uuringuid, mis annavad tõhusamalt ja paremini suunatud terapeutilistest ravimeetoditest täpsema teabe."
See Beatrice ja Samuel A. Seaveri fondi ning riikliku vaimse tervise instituudi rahastatud uuring avaldati ajakirjas Molekulaarne autism.
Allikas: Sinai mäe tervisesüsteem
