Uus vaade psüühikahäiretele

Arstide eksperdid nõuavad paljude psüühikahäirete geneetiliste juurte paremat hindamist.

Uued uuringud näitavad, et aju ahelate häired on tõenäoliselt tingitud arenguprotsessidest. Uut fookust käsitlev kommentaar on esitatud käesolevas väljaandes JAMA, vaimse tervise teema.

Rahvusliku vaimse tervise instituudi (NIMH) direktor Thomas R. Insel ja kommentaaride kaasautor Philip S. Wang, MD, NIMH-i asedirektor Dr.PH, kirjutavad, et kaalukad põhjused geenide otsimiseks, mis ohustavad vaimuhaigused pärinevad kaksikutest uuringutest, mis tõestasid autismi, skisofreenia ja bipolaarse häire kõrget pärilikkust.

"Kuigi seose ja kogu genoomi hõlmavate seosteuuringute käigus on leitud märkimisväärseid tulemusi kandidaatgeenide ja spetsiifiliste alleelidega (geeni alternatiivne vorm), mis on kindlaks määratud kõigi peamiste psüühikahäirete jaoks, seletavad need, mida on korratud, vaid murdosa pärilikkus. ”

Autorid lisavad, et kuigi paljud asjassepuutuvad geenid on seotud aju arenguga, ei näi koopiaarvude variandid praeguses diagnostilises skeemis olevat haiguste jaoks spetsiifilised.

„Perekondades võib sama koopiaarvu varianti seostada skisofreeniaga ühel inimesel, bipolaarse häirega teisel ja tähelepanupuudulikkuse / hüperaktiivsuse häirega teisel inimesel. Vaimuhaiguste geneetika võib tõesti olla aju arengugeneetika, mille tulemused võivad olla erinevad, sõltuvalt bioloogilisest ja keskkonnatingimustest. "

"Need kaksikute uuringud, mis viitavad suurele pärilikkusele, näitavad ka geneetika piire: keskkonnategurid peavad vaimse häire jaoks olulised olema," kirjutavad nad.

"Epigenoomika tulek, mis suudab tuvastada kogemuste molekulaarseid mõjusid, võib anda võimsa lähenemisviisi, et mõista varase elu sündmuste ja keskkonna kriitilist mõju täiskasvanute käitumismudelitele."

Autorid märgivad, et genoomika ja epigenoomika osutavad juba erinevatele molekulaarsetele radadele, mis põhjustavad vaimuhaiguste riski. „Mis seob need erinevad molekulaarsed mehhanismid kokku, et saada psühhiaatriliste häirete sündroomidena tunnustatud sümptomite klastreid? Kliinilised neuroteadlased tuvastavad üha sagedamini spetsiifilisi vooluringe haiguse peamiste aspektide jaoks. Kuid nagu geneetilised variandid ei kaardistata valikuliselt praegustele diagnostilistele kategooriatele, näivad ka ahelad olevat seotud kognitiivsete ja käitumuslike funktsioonidega, ilma et üks ühele vastaks diagnoosile. "

Autorite sõnul on süsteemide neuroteadustest väljatulek kaks tähelepanuväärset punkti.

„Esiteks näib tekkivat seoseid geneetilise varieerumise ja keerulist tunnetust ja käitumist vahendavate närviskeemide väljatöötamise vahel alates tasust kuni emotsioonide reguleerimiseni.

"Teiseks ei näi praegused kliinilistel omadustel põhinevad diagnostilised kategooriad olevat kooskõlas geneetika ja neuroteaduste leidudega."

Nad lisavad, et meele häirete kui aju häirete ümberkujundamisel on oluline mõju sekkumise viisile ja millal.

Ehkki vaimuhaigused on pigem neurodegeneratiivsed kui neurodegeneratiivsed häired, võivad käitumis- ja kognitiivsed ilmingud, mis tähistavad neid kui vaimseid haigusi, olla varases arengus algavate protsesside hilised etapid.

"Kui geneetika ja neuroteadused suudaksid aastaid enne psühhoosi või depressiooni pakkuda ranget, spetsiifilist ja varajast avastamist, võidakse need haigused trajektoori osas uuesti määratleda. Selle tagajärjel võivad sekkumised, selle asemel et olla leevendavad või taastavad, muutuda ennetavaks või isegi ennetavaks. Kuid see diagnoosi ja ravi muutus, millest saab teada hiljutistest edusammudest kardiovaskulaarsete haiguste ja vähi valdkonnas, sõltub intensiivsest keskendumisest vaimuhaiguste geneetikale ja vooluringidele, et tagada uued lähenemisviisid riski tuvastamiseks, diagnoosi kinnitamiseks ja uute sekkumiste väljatöötamiseks. mis võib põhineda pigem plastilisuse muutmisel või vooluahela ümberhäälestamisel kui neurotransmitteri farmakoloogial. "

Autorid lisavad, et isegi kui ärevushäirete korral töötatakse välja uusi sekkumisi, viitab hiljutine geneetiliste variantide avastamine, mis on seotud olemasolevate käitumuslike ravimeetoditega, uusi võimalusi nende kasutamise kohandamiseks.

Sellised näited ja teised pakuvad tugevat alust lootusele, et geneetikast ja neuroteadusest saadud teadmised muutuvad uute jõuliste ja isikupäraste ravimeetodite ratsionaalseks väljatöötamiseks.

"Kuna valideeritud biomarkereid pole ja 1980. aastast alates on uudseid ravimeetodeid liiga vähe, vajavad pered teadust, et pakkuda rohkem kui lootust. Geneetikal ja neuroteadusel on lõpuks vahendid vaimuhaiguste diagnoosi ja ravi muutmiseks, ”järeldavad autorid.

Allikas: JAMA ja arhiivilehed