OCD, Tourette'i sündroomi geneetika kitsendamine
"Mõlemal häirel on selgelt keeruline geneetiline arhitektuur ja need kaks uuringut panevad aluse Tourette'i sündroomi ja OCD geneetilise etioloogia mõistmiseks," ütles dr Jeremiah Scharf, Bostoni Massachusettsi üldhaigla neuroloog, kes töötas mõlemal projektid.
Tourette'i sündroomi uuringus võrdlesid teadlased enam kui 1200 häirega inimese genoomi ligi 5000 terve inimese genoomiga.
Nad viisid läbi "kogu genoomi hõlmava seoseuuringu", mis hõlmas sadade tuhandete geneetiliste variantide skannimist kogu genoomis, et näha, kas neid on häirega inimestel sagedamini.
Leiti, et üksik geneetiline signaal ei erinenud oluliselt nende kahe genoomi vahel, mis tähendab, et teadlased ei saanud välistada juhuslikke juhuseid mis tahes antud erinevuse põhjusena.
Kuid peamiste geneetiliste variatsioonide hulgas oli aju otsmikusagaras ebatavaliselt palju variatsioone - see piirkond oli seotud nii Tourette'i sündroomi kui ka OCD-ga, ütles Scharf.
Eriti ühte geeni, millel oli tugev variatsioon Tourette- ja mitte-Tourette'i genoomide vahel, nimetati COL27A1-ks, mis kodeerib kõhres leiduvat kollageenvalku. Sama geen on aktiivne ka väikeajus, ajupiirkonnas, mis on oluline motoorse kontrolli jaoks arengu ajal. Scharf ütles, et selle geeni seos Tourette'i sündroomiga, kui see üldse on, on vaja rohkem uurida.
OCD uuringus viisid teadlased läbi sama analüüsi nii tervete genoomide kui ka umbes 1500 OCD-ga inimese kohta. Jällegi ei paistnud ükski geen lõpliku OCD geenina silma, kuid leiud näitavad head kandidaati geeni nimega BTBD3, mis on seotud mitmete rakufunktsioonidega.
Need esimesed kogu genoomi hõlmavad tulemused toovad kindlasti kaasa valepositiivseid tulemusi, märkis Scharf, seega peavad teadlased nüüd uurima neid intrigeerivaid geene suuremates inimeste proovides.
Teadlased võrdlevad kahte uuringut ka geneetiliste seoste tuvastamiseks, mis võivad selgitada, miks Tourette'i sündroom ja OCD nii sageli koos ilmuvad.
"Selle uuringu oluline asi on see, et see toob Tourette'i sündroomi ja OCD tõepoolest paljude teiste psühhiaatriliste haiguste hulka, mida inimesed on uurinud kogu genoomi hõlmava seose abil," ütles Scharf, tuues näiteks autismi, skisofreeniat ja bipolaarset häiret. .
"Nüüd, kui meil on olemas need andmed Tourette'i sündroomi ja OCD kohta, saame teha koostööd uurijatega, kes uurivad neid muid haigusi, et proovida teada saada, milliseid variante jagatakse erinevate neurodevelopment-häirete vahel."
Allikas: molekulaarne psühhiaatria
